Máster Universitario en Biotecnología y Biomedicina

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Análisis de datos de receptividad endometrial mediante biología de sistemas
(Jaén: Universidad de Jaén, 2016) Vargas Liébanas, Eva; Esteban Ruíz, Francisco José; Universidad de Jaén. Biología Experimental
La infertilidad constituye uno de los principales factores médicos que afectan a la situación demográfica actual. Una de las causas que contribuyen a la infertilidad es la receptividad del endometrio, que se ve afectada en ciertas patologías como la endometriosis. Tratamos de establecer, siguiendo una estrategia de Biología de Sistemas, un patrón característico a nivel de transcriptómica, proteómica y metabolómica del endometrio receptivo y lo comparamos con el propio de la endometriosis con el objetivo de identificar las diferencias existentes entre ambas situaciones. Los resultados obtenidos muestran cómo los genes y proteínas propios del endometrio normal receptivo se encuentran relacionados con procesos proliferativos y del ciclo celular, mientras que en la endometriosis cobran relevancia procesos inflamatorios y proliferativos. Además, el estudio del metaboloma en ambas situaciones puso de manifiesto que el único metabolito común a ambas es el fármaco sintético nafarelina. Por otro lado, los perfiles de expresión de microRNAs indicaron su participación principal en la regulación de genes del ciclo celular. Como principal conclusión, podemos decir que la Biología de Sistemas se presenta como una herramienta muy útil para el análisis de la complejidad molecular del endometrio en situaciones normales y patológicas.
Análisis de la modulación funcional por nitroalquilación de sistemas antioxidantes mediada por lípidos nitrados
(Jaén: Universidad de Jaén, 2016) Aranda Caño, Lorena; Barroso Albarracín, Juan Bautista; Valderrama Rodríguez, Raquel; Universidad de Jaén. Biología Experimental
El NO es un radical libre gaseoso que actúa como molécula señalizadora en numerosos procesos biológicos, ejerciendo su acción principalmente a través de modificaciones post-traduccionales (PTMs), como la S-nitrosilación y la nitración de tirosinas proteicas. Estudios recientes han demostrado que tanto el NO· como algunos de sus derivados pueden interaccionar también con lípidos insaturados, generando moléculas denominadas lípidos nitrados, nitrolípidos o nitroalquenos (NO2-FA). La capacidad señalizadora de los NO2-FA reside fundamentalmente en la modulación de la función proteica a través de una PTM de aminoácidos nucleofílicos denominada nitroalquilación. En el presente trabajo analizamos el efecto del tratamiento con ácido nitro-oleico (NO2-OA) en la actividad enzimática del sistema de la Peroxirredoxina 1 mitocondrial de Saccharomyces cerevisiae (Prx1p), así mismo, identificamos las posibles dianas de nitroalquilación de la proteína así como la susceptibilidad de cada una de ellas a sufrir la modificación. Para ello, se utilizaron técnicas espectrofotométricas y técnicas de CL-MS/MS y se realizaron análisis de modelización molecular de la Prx1p in silico. Los resultados de este estudio mostraron que la nitroalquilación de la Prx1p por el NO2-OA provocaba una disminución significativa de la actividad catalítica dependiente de la concentración de lípido nitrado. Así mismo, se identificaron tres dianas de nitroalquilación con diferente susceptibilidad a nitroalquilarse, siendo la His 83 la que presentaba mayor tendencia a modificarse, seguida de la His 123 y de la Cys 91. En conclusión, el análisis de estos resultados indica que la nitroalquilación de la Prx1p por NO2-OA puede constituir un mecanismo de control de la actividad de este sistema antioxidante.
Análisis de la relación entre genotipo y fenotipo en la encefalopatía epiléptica infantil STXBP1
(2021-02-16) Trigo-Pérez, Isabel; Esteban Ruiz, Francisco José; Universidad de Jaén. Biología Experimental
La encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 4, también conocida como Síndrome STXBP1, está considerada una epilepsia grave de la infancia caracterizada por presentar convulsiones epilépticas frecuentes asociadas con un retraso o regresión del desarrollo. El gen STXBP1 está implicado en el proceso de liberación de neurotransmisores por parte de las vesículas sinápticas y codifica la proteína de unión a sintaxina 1. El objetivo de este trabajo es contribuir al estudio de la relación entre la STXBP1-E sindrómica y la STXBP1-E molecular y, además, estudiar las diferentes comorbilidades que se presentan en pacientes con STXBP1. Para ello, se realiza un abordaje desde una perspectiva de Biomedicina de Sistemas y presentamos una primera caracterización de la comorbidad molecular en la EIEE4. Los resultados obtenidos muestran una amplia variabilidad entre genotipos y fenotipos, sugiriendo que pueden existir otros procesos que están ejerciendo un papel en esta patología y que aún no se conocen.
Análisis e integración de datos de expresión génica para el estudio de la infertilidad masculina
(Jaén: Universidad de Jaén, 2019-09-19) Ortega Velasco, Juan Carlos; Esteban Ruiz, Francisco José; Universidad de Jaén. Biología Experimental
La infertilidad es uno de los principales problemas de salud que afecta a los seres humanos de forma global. En este Trabajo de Fin de Máster se han tratado de encontrar, a través del uso de procedimientos bioinformáticos, procesos biológicos y potenciales biomarcadores que puedan explicar por qué se produce la infertilidad masculina. Los resultados obtenidos muestran un conjunto de genes que parecen tener una expresión diferencial relacionada con la infertilidad masculina. A través de los análisis realizados también se han podido conocer los procesos biológicos en los que se encuentran implicados dichos genes: respuesta inmune, presentación y procesamiento de antígenos, regulación de la expresión génica y la transcripción, proliferación celular, procesos de óxido-reducción y respuesta a fármacos o compuestos xenobióticos. Como conclusión, se puede decir que los análisis bioinformáticos constituyen herramientas interesantes que dan soporte a los experimentos de laboratorio y ayudan a descubrir nuevos indicios en el campo de la clínica. Palabras clave: Infertilidad-Bioinformática-Espermatogénesis-Genómia-Proteómica-Metabolómica-Transcriptómica-Epigenética
Aplicación de técnicas de muestreo mejorado en la localización de sitios de unión de proteínas implicadas en patogénesis
(2021-02-16) Guirado López, Miriam Iliex; Granadino Roldán, José Manuel; Universidad de Jaén. Química Física y Analítica
El objetivo del presente trabajo fue el de comprobar si se pueden mejorar los resultados de una metodología de docking basada en la solvatación de la proteína diana con cajas pre-equilibradas de ligando solvatado, usando en este caso una modificación centrada en la mejora del muestreo conformacional. Esta metodología, llamada fdMD, se aplicó anteriormente a un conjunto de ligandos y proteínas diana, y ahora se comparan los resultados para dos de los ligandos estudiados entonces. Los resultados para estos dos ligandos, llamados F031 y F035, son diferentes, y también dependientes de los diferentes métodos ensayados, aunque como conclusión general se puede decir que sería necesario aumentar el tiempo de simulación, que éste es dependiente del sistema estudiado, y que los descriptores usados para evaluar los resultados parecen correctos.
Aprovechamiento por extracción de compuestos polifenólicos del hueso de aguacate tipo Hass subproducto en la agroindustria del guacamole.
(2021-02-24) Flores Rubio, Damián Alexander; Moya López, Alberto ; Universidad de Jaén. Ingeniería Química, Ambiental y de los Materiales
La agroindustria del aguacate genera un 30% de subproductos de desecho aproximadamente 200 toneladas que se convierten en un problema ecológico. El hueso es una fuente importante de compuestos fenólicos de gran interés por su capacidad antioxidante. El objetivo está enfocado en el aprovechamiento mediante extracción de compuestos fenólicos del hueso de aguacate tipo Hass subproducto de la agroindustria del guacamole. Se han ensayado métodos modificando la temperatura y tiempo de exposición, además de diferentes tipos de solventes lo que ha permitido determinar las mejores condiciones de extracción. Los mejores resultados se obtuvieron empleando como disolvente agua y etanol–agua al 50% el menor tiempo de exposición y la temperatura más alta ensayada, 1,95 mg/g y 4,32 mg/g respectivamente. Con una mezcla acetona–agua 50% los mejores resultados se obtuvieron al mayor tiempo de exposición y la menor temperatura, 4,54 mg/g.
Caracterización de estrés por alta temperatura en plantas de Arabidopsis thaliana
(2021-02-24) Cara Ortega, Rubén; Barroso Albarracín, Juan Bautista; Begara Morales, Juan Carlos; Universidad de Jaén. Biología Experimental
Las plantas se encuentran sometidas constantemente a cambios ambientales que afectan negativamente a su desarrollo óptimo, induciéndoles una situación de estrés. En el contexto del cambio climático, el estrés causado por las altas temperaturas ha adquirido especial interés. Distintos tipos de estreses abióticos son capaces de inducir la producción de especies de oxígeno reactivo (ROS), que pueden causar alteraciones en el funcionamiento de las biomoléculas del organismo llegando a producir daño celular. Sin embargo, las plantas poseen un amplio abanico de sistemas antioxidantes como estrategia de defensa frente a las ROS, como el enzima catalasa o el ciclo glutation-ascorbato. En este sentido, el equilibrio entre ROS y sistemas antioxidantes es fundamental para el control de la homeostasis redox celular y, por tanto, para la regulación de numerosos procesos biológicos. En este trabajo, cultivos celulares de Arabidopsis thaliana fueron sometidos a unas condiciones de estrés por alta temperatura con objeto de analizar el efecto en la formación de ROS e inducción de estrés oxidativo. Paralelamente, se analizó la respuesta generada en algunos de los enzimas antioxidantes de la planta mediante ensayos espectrofotométricos, SDS-PAGE y Western-Blot. Los cultivos sometidos a alta temperatura manifestaron un aumento en la producción de ROS y marcadores de estrés oxidativo. Además, se produjo una inhibición de los principales sistemas antioxidantes como son catalasa y el ciclo glutation-ascorbato. Sin embargo, no se observó variación en la actividad de los enzimas deshidrogenasas dependientes de NADP. Estos resultados sugieren que el estrés por alta temperatura desencadena un estado de estrés oxidativo producido por la inactivación de los sistemas antioxidantes y la consecuente acumulación de ROS y daño celular producido en la planta.
Caracterización de la miocardiopatía dilatada por titina asociada a arritmias ventriculares
(Jaén: Universidad de Jaén, 2025-09-17) COUSO COSTAS, LUCÍA; URBANO MORAL, JOSÉ ÁNGEL; DOMÍNGUEZ MACÍAS, JORGE NICOLÁS
(ES) La miocardiopatía dilatada (MD) es una condición que afecta al músculo cardíaco, provocando el agrandamiento y debilitamiento de las cavidades cardíacas. Esta enfermedad puede estar determinada genéticamente, siendo las variantes con efecto deletéreo en el gen TTN, que codifica para la proteína titina, las más frecuentemente asociadas a esta patología. La titina desempeña un papel fundamental en la elasticidad del miocardio, en el mantenimiento de la estructura de las fibras musculares y en la transmisión de fuerza durante la contracción muscular. Las alteraciones de todas o alguna de estas funciones representan el mecanismo molecular para el desarrollo de MD, que habitualmente se manifiesta como insuficiencia cardíaca. Asimismo, existen algunos datos que sugieren una relación entre determinadas variantes en este gen y el desarrollo de arritmias ventriculares potencialmente letales. Sin embargo, no se conocen con exactitud los mecanismos subyacentes que llevan al desarrollo de estas arritmias, o su posible relación con determinados factores clínicos de los enfermos que las padecen. (EN) Dilated cardiomyopathy (DCM) is a condition that affects the heart muscle, causing enlargement and weakening of the heart chambers. The disease may be genetically determined, with deleterious variants in the TTN gene, which codes for the titin protein, being the most frequently associated with this pathology. Titin plays a key role in myocardial elasticity, maintenance of muscle fibre structure and transmission of force during muscle contraction. Alterations in any or all of these functions represent the molecular mechanism for the development of DCM, which usually manifests as heart failure. There is also some evidence to suggest a link between certain variants in this gene and the development of potentially lethal ventricular arrhythmias. However, the underlying mechanisms that lead to the development of these arrhythmias, or their possible relationship to certain clinical factors in patients with these arrhythmias, are not well understood.
Caracterización histoquímica de los efectos de una dieta enriquecida en subproductos del olivar para pez cebra (Danio rerio)
(Jaén: Universidad de Jaén, 2025-09-17) García Moreno, Andrea; Alché Ramírez, Juan de Dios; Valderrama Rodríguez, Raquel
El presente TFM se centra en la caracterización histoquímica de los efectos de una dieta enriquecida con subproductos derivados del olivar en el pez cebra (Danio rerio). En el estudio se evalúa cómo diferentes componentes de la dieta afectan a la acumulación de grasa en dichos peces. Se utilizó aceite de oliva, aceite de girasol y aceites de semilla y de pulpa de aceituna, siendo comparados con un grupo control alimentado con una dieta estándar. Mediante técnicas moleculares se estudiaron diferentes genes relacionados con factores de transcripción lipogénicos, así como con la absorción de lípidos. También se utilizaron técnicas histoquímicas en las que se analizaron los tejidos de hígado e intestino de los peces cebra para identificar la presencia y la distribución de los lípidos. Estos trabajos se completaron mediante la técnica de Western Blot que permitió la inmunodetección de la proteína FABP2, relacionada con el metabolismo de la grasa.
Criopreservación de geles de plasma rico en plaquetas
(Jaén: Universidad de Jaén, 2025-09-17) Guzmán Valera, Amanda; Trujillo Pérez, María del Monte; Caruz Arcos, Antonio José; Universidad de Jaén. Biología Experimental
(ES) El plasma rico en plaquetas (PRP) es un componente sanguíneo, obtenido por centrifugación de la sangre total. Contiene una elevada concentración de plaquetas, (4-6 veces valores normales). Su contenido granular abundante en factores tróficos ha propiciado su aplicación en áreas médicas como Oftalmología, Otorrinolaringología, Cirugía Maxilofacial y Traumatología, para acelerar la reparación y regeneración de distintos tejidos. Desde su primera utilización en 1980 para tratar úlceras cutáneas, el PRP ha encontrado una amplia gama de aplicaciones, desde el tratamiento de heridas quirúrgicas, afecciones musculoesqueléticas, quemaduras y la reparación de nervios periféricos. Muchas de estas aplicaciones han arrojado resultados muy prometedores. Nos planteamos analizar este producto, como preparación farmacéutica en forma de gel, pretendiendo desarrollar un protocolo de congelación viable y seguro para la criopreservación del gel de PRP, y comparando su contenido y comportamiento biomecánico con utilizando dos criopreservantes (trehalosa y dimetisulfóxido) y la liofilización. Encontrando resultados interesantes y prometedores a favor de la trehalosa. (EN) Platelet-rich plasma (PRP) is a blood component, obtained by centrifugation of whole blood. It contains a high concentration of platelets (4-6 times normal values). Its granular content abundant in trophic factors has led to its application in medical areas such as Ophthalmology, Otorhinolaryngology, Maxillofacial Surgery and Traumatology, to accelerate the repair and regeneration of different tissues. Since its first use in 1980 to treat skin ulcers, PRP has found a wide range of applications, from the treatment of surgical wounds, musculoskeletal conditions, burns and the repair of peripheral nerves. Many of these applications have shown very promising results. We plan to analyze this product, as a pharmaceutical preparation in gel form, aiming to develop a viable and safe freezing protocol for the cryopreservation of the PRP gel, and comparing its content and biomechanical behavior with using two cryopreservatives (trehalose and dimethysulfoxide) and lyophilization, finding interesting and promising results in favor of trehalose.
Cytotoxicity of the main compound of olive oil, Oleic acid in highly invasive cell line”MDA-MB-231”
(Jaén: Universidad de Jaén, 2019-07-03) Yakoubi, Takoua; Gaforio, Jose Juan; Sánchez Quesada, Cristina; Universidad de Jaén. Biología Experimental
El ácido oleico es el principal ácido graso monoinsaturado que se encuentra en el aceite de oliva. Varios estudios mostraron el efecto del ácido oleico en el cáncer de mama, por esta razón la dieta mediterránea está basada en el aceite de oliva y específicamente en el ácido oleico. El efecto del ácido oleico sobre el riesgo del cáncer difiere de un estudio a otro. Varios estudios han demostrado ser beneficioso. El efecto del ácido oleico contra el cáncer de mama humano, actúa en diferentes proteínas que se encuentran en el cáncer de mama, como la proteína AMPK, que puede actuar sobre los receptores de factores de crecimiento epidérmico humano que es el HER2. Por otro lado, otros investigadores tienen demostrado que el ácido oleico promueve la proliferación y supervivencia de las células metastásicas de cáncer de seno por la activación de la proteína quinasa C. Por lo tanto, buscamos dilucidar si esto compuesto tiene una actividad citotóxica o no. Una línea de células de cáncer de mama altamente invasivas MDAMB-231 se usó para determinar los efectos del ácido oleico. Los resultados mostraron que OA hace no posee actividad citotóxica en esta línea celular de cáncer de mama.
Detección de dianas de nitración durante el estrés abiótico por alta temperatura en Arabidopsis thaliana
(2021-02-24) Balbuena Fernández, Francisco; Valderrama Rodríguez, Raquel; Universidad de Jaén. Biología Experimental
El óxido nítrico (NO) es un radical libre gaseoso que puede generarse mediante mecanismos enzimáticos y no enzimáticos y ejerce su acción a través de modificaciones post-traduccionales (PTMs), como la nitración de proteínas. En plantas no hay mucha información acerca de este tipo de modificación ni de sus correspondientes dianas. En este trabajo se analizó el efecto del estrés por alta temperatura (37 °C) en cultivos celulares de Arabidopsis thaliana. Los resultados de este estudio mostraron que la situación experimental por alta temperatura indujo un fenómeno de estrés oxidativo en los cultivos celulares de Arabidopsis thaliana que no iba acompañado por una situación de estrés nitrosativo.
Detección de dianas terapéuticas asociadas a enfermedades mediadas por receptores tipo Toll
(Jaén: Universidad de Jaén, 2025-09-17) Presa Melero, Adrián; Esteban Ruiz, Francisco José; Vargas Liébanas, Eva; Universidad de Jaén. Biología Experimental
Los receptores tipo Toll (TLRs) son cruciales en el reconocimiento y respuesta del sistema inmune innato a patógenos. Presentes en diversas células, detectan patrones moleculares asociados a microorganismos (PAMPs) y moléculas liberadas durante el daño tisular (DAMPs). Este Trabajo Fin de Máster estudió exhaustivamente los TLRs y su papel, identificando genes relacionados con patologías mediante análisis bioinformáticos de datos genómicos y transcriptómicos. Estos análisis caracterizaron patrones de expresión génica asociados a la activación de TLRs en contextos patológicos, proporcionando una base para la búsqueda de biomarcadores y dianas terapéuticas. Se construyeron redes de interacción molecular para modelar las interacciones entre genes identificados, facilitando una comprensión de los mecanismos moleculares subyacentes y su influencia en la patogénesis. Finalmente, se realizó un análisis de enriquecimiento funcional para evaluar las funciones biológicas y vías metabólicas implicadas, identificando estrategias terapéuticas más precisas y efectivas, y avanzando en la comprensión de enfermedades mediadas por TLRs.
Estudio del genotipo de BRCA y relación entre la localización de la mutación y la duración de la respuesta a inhibidores de PARP en cáncer de ovario avanzado
(Jaén: Universidad de Jaén, 2025-09-17) Blanco Oviedo, Eduardo David; García Verdejo , Francisco José; Marchal Ortega, Juan Alberto
El cáncer de ovario es la octava causa de muerte a nivel mundial, gracias a los avances médicos de los últimos años, ha mejorado la supervivencia de las pacientes. Los inhibidores de PARP se han utilizado como monoterapia y en combinación con quimioterapia basada en platino mostrando gran eficiencia en cáncer de ovario avanzado, especialmente en pacientes con mutaciones en BRCA. No obstante, la eficiencia de este tratamiento es variable. El presente trabajo analiza si la localización de la mutación en BRCA según su dominio funcional, tiene un impacto en la respuesta a los inhibidores de PARP en combinación con quimioterapia basado en platino, en pacientes con cáncer de ovario avanzado. Considerando las limitaciones de nuestro estudio, no se encuentran diferencias significativas que demuestren una correlación entra la localización de las mutaciones en los genes BRACA1 y BRCA2 con la eficacia y/o supervivencia al tratamiento con inhibidores de PARP, en concreto al fármaco olaparib. Nuestros datos apuntan un posible papel relevante para las mutaciones localizadas en el dominio RING de BRCA1, si bien se requiere continuar y ampliar este estudio para validar el papel pronóstico de dichas mutaciones en el manejo oncológico de las pacientes.
Estudio in vitro sobre los efectos celulares e inmunológicos de péptidos del gluten de la enfermedad celíaca
(Jaén: Universidad de Jaén, 2016) Ponce De León Collado, Candelaria; Torres López, María Isabel; Universidad de Jaén. Biología Experimental
La enfermedad celíaca es un trastorno autoinmune que puede desarrollarse en personas genéticamente predispuestas, donde la ingestión de gluten lleva al daño en el intestino delgado. La gliadina, la fracción proteica del gluten, tiene un efecto dual sobre las células; por un lado, los péptidos tóxicos inducen una respuesta inmunológica innata caracterizada por la producción de IL-15 por los enterocitos ayudando a mantener la respuesta innata y, por otro, los péptidos inmunogénicos, los cuales contienen epítopos que inducen la respuesta adaptativa por la estimulación de las células T. Con el objetivo de realizar un estudio in vitro sobre el efecto de los péptidos sintéticos, 33-mer y 19-mer, así como la gliadina y cómo afecta el tratamiento con ciertas sustancias antioxidantes, realizamos un análisis de una serie de parámetros. En células U937 demostramos el efecto que desencadena el péptido 33-mer y gliadina en la actividad proliferativa y producción citoquinas, mientras que el péptido 19-mer afectó en la producción de especies reactivas del oxigeno y desorganización de la membrana, viéndose paliados estos efectos más destacablemente por el pre-tratamiento con glutatión reducido (GSH), siendo los efectos de las demás sustancias dependientes de concentración administrada. En células Caco-2 evidenciamos el efecto citotóxico de 19-mer y gliadina en la producción de especies reactivas del oxígeno (ERO) y en la actividad del ciclo celular, además de comprobar cómo este tipo celular es mucho más sensible a la concentración de sustancias administradas en los pre-tratamientos, volviendo a las células más sensibles a los péptidos.
Estudio teórico de imidas tetracíclicas y pirazolonas como inhibidores de K-RAS
(Jaén: Universidad de Jaén, 2016) Hidalgo Ruíz, José Luis; Granadino Roldán, José Manuel; Rubio Martínez, Jaime; Universidad de Jaén. Química Física y Analítica
La proteína K-RAS pertenece a un grupo de proteínas pequeñas de unión a GTP, conocida como la superfamilia de RAS o GTPasas de tipo RAS. Ésta, consta de 188 aminoácidos con una masa molecular de 21,6 kDa y participa en la transducción de señal intracelular. Esta proteína permanece inactiva hasta que se une a GTP, unión que provoca un cambio en la conformación de la proteína, activándola y de este modo amplificando la actividad GTPasa de la proteína 100.000 veces, aumentando así la proliferación celular de las células cancerosas. En este trabajo se ha realizado el estudio teórico de tres posibles cabezas de serie para la desactivación de la proteína K-RAS mediante simulaciones computacionales de dinámica molecular. Para ello se utiliza la suite de AMBER, que consta de un conjunto de programas para aplicar el campo de fuerza AMBER a biomoléculas, en nuestro caso.
Evaluación de la composición corporal y estado de hidratación en pacientes oncológicos mediante Bioimpedanciometria.
(Jaén: Universidad de Jaén, 2025-09-17) Bravo Berrio, Miguel Angel; Hernández Cobo, Raquel; Cobo Molinos, Jesús; Universidad de Jaén. Biología Experimental
Considerando la necesidad de sistemas precisos, económicos y no invasivos en la atención médica, se ha impulsado la investigación en métodos y tecnologías para evaluar la salud, es aquí donde la dinamometría y la BIA se destacan como herramientas valiosas en la evaluación de la composición corporal, la hidratación y la función muscular en pacientes con enfermedades crónicas, como el cáncer. Aunque los resultados de este estudio no arrojaron diferencias estadísticamente significativas, sugieren la sensibilidad de estas herramientas en la detección de cambios en pacientes con alto riesgo nutricional. La combinación de dinamometría y BIA se presenta como una estrategia prometedora para una evaluación completa de la salud de los pacientes y podría abrir nuevas puertas para tratamientos personalizados y más efectivo en el futuro.
Genes asociados a susceptibilidad a SARS-CoV-2
(2021-02-16) Soto López, Julio David; Caruz Arcos, Antonio José; Universidad de Jaén. Biología Experimental
El síndrome respiratorio agudo severo (SRAS) es un problema mundial causado hasta el momento por tres coronavirus diferentes pero muy cercanos. Puede manifestarse desde una enfermedad asintomática a grave. Muchos factores interactúan para determinar la gravedad de los síntomas, incluido el perfil genético de los pacientes. Los mecanismos que conducen a la enfermedad grave y la muerte no se han determinado con claridad. Se han publicado varios modelos funcionales, animales o estudios de asociación entre polimorfismos genéticos y resultados de infección por coronavirus. La estrategia experimental generalmente utilizada involucra estudios de casos y controles con genes candidatos, como los que se encuentran en el locus HLA y genes para receptores, citocinas y otros mediadores inmunes. Diversos SNP en los genes ACE1, ACE2,AHSG, CCL2, CD209, CD209L, FCGRIIA, HLA-A, HLA-B, HLA-DRB1, ICAM3, IL-12RB1, MBL, OAS1, RANTES han sido asociados con la susceptibilidad a diversos virus sin embargo los resultados son bastante debatidos y se necesita un metanálisis para evaluar el consenso entre los estudios.
Genotipo y respuesta farmacológica en las encefalopatías epilépticas epilépticas infantiles y en el síndrome STXBP1.
(2021-02-16) Gregorio Pablos, Paula; Esteban Ruiz, Francisco José; Universidad de Jaén. Biología Experimental
Las encefalopatías epilépticas infantiles tempranas son un conjunto de encefalopatías epilépticas graves asociadas con la edad, caracterizadas por presentar epilepsia en las primeras semanas o meses de vida, espasmos tónicos y un patrón de brote-supresión en el electroencefalograma. Dentro de este grupo encontramos al síndrome STXBP1, cuyas anomalías fenotípicas principales son la discapacidad intelectual, la epilepsia y trastornos del movimiento. Hoy día, estos síndromes no tienen cura y su tratamiento se centra en paliar los síntomas. El objetivo de este trabajo es establecer una relación entre el genotipo y la respuesta farmacológica de las personas con EIEE y en concreto, del síndrome STXBP1, a fin de poder ofrecer un tratamiento personalizado. Los resultados obtenidos muestran que los fármacos más empleados en el tratamiento de las EIEE son los antiepilépticos, en concreto los de primera generación, además este estudio evidencia la falta de información actual sobre estos síndromes.
Identificación de SNPs y fenotipos asociados a encefalopatías epilépticas infantiles: un enfoque integrador desde la Biología de Sistemas
(Jaén: Universidad de Jaén, 2025-09-17) García de Castro Cuspineda, Lisandra Elena; Esteban Ruiz, Francisco José; Vargas Liébanas, Eva; Universidad de Jaén. Biología Experimental
Los síndromes epilépticos infantiles, como los de Ohtahara, West, Dravet, Lennox-Gastaut, Landau-Kleffner, GEFS+ y STXBP1, se caracterizan por crisis epilépticas frecuentes y retraso o regresión en el desarrollo. El estudio de los polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs) asociados a estas encefalopatías es esencial para el diagnóstico temprano, la personalización de tratamientos y la comprensión de la patogénesis. Este trabajo analiza los fenotipos y SNPs vinculados a los genes ALG13, ARX, FGF13, STXBP1, SCN1A y GRIN2A, utilizando datos del catálogo GWAS y la plataforma Ensembl para predecir el efecto de las variantes. Los fenotipos comunes incluyen el nivel educativo alcanzado y las habilidades matemáticas, sugiriendo un impacto en el rendimiento cognitivo. Variantes en GRIN2A, SCN1A y STXBP1 afectan significativamente la función proteica, destacando la variante rs201820102 en ALG13 como una de alto impacto, con graves consecuencias para el desarrollo neurológico.

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