Máster Universitario en Biotecnología y Biomedicina
URI permanente para esta colecciónhttps://hdl.handle.net/10953.1/371
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Ítem MICROARN-200B YMIGRACIÓN DE LAS CÉLULASEPICÁRDICAS(2021-02-24) SIMÓN FERNÁNDEZ, SIMON; ARÁNEGA JIMÉNEZ, AMELIA; DOMÍNGUEZ MACIAS, JORGE N.; Universidad de Jaén. Biología Experimental[ES]La capa más externa del corazón constituye un mesotelio que recibe el nombre de epicardio. Durante el desarrollo embrionario, el epicardio sufre la denominada transición epitelio-mesénquima (EMT). La EMT se caracteriza por la migración de células epicárdicas hacia el miocardio, siendo fuente de diversos tipos celulares cardíacos. El microARN-200b se ha propuesto como un elemento esencial en la regulación de la movilidad y capacidad migratoria de las células tumorales que presentan EMT. Sin embargo, en la actualidad, desconocemos si este microARN juega el mismo papel durante la migración de las células epicárdicas en cardiogénesis. Con tal propósito, en este TFM hemos transfectado células epicárdicasin vitro con un precursor del microARN-200b y un inhibidor. El análisis posterior de las células transfectadas mediante ensayos de time-lapse, demuestra que el microARN-200b incrementa la movilidad y migración de las células epicárdicas, alterando también el patrón normal de desplazamiento de las células epicárdicas móviles.Ítem Determinación de hidroxiprolina en vesículas extracelulares de pacientes sometidos a trasplante de riñón. Relación con la fibrosis renal.(2021-02-24) Rísquez Chica, Noelia; Wangensteen Fuentes, Rosemary; Universidad de Jaén. Ciencias de la Salud[ES]Se ha visto un aumento de pacientes con enfermedad renal crónica a nivel mundial, los cuales progresan a una fibrosis renal que desencadena una insuficiencia renal terminal, la cual requiere de diálisis de por vida o un trasplante de riñón. En los procesos fibróticos, el colágeno se acumula en la matriz extracelular, y durante la excreción de microvesículas y exosomas, estos pueden incorporar el colágeno. Este colágeno contiene un 10-13% de hidroxiprolina, que está relacionada con el nivel de fibrosis renal en ratas. En el presente estudio, se ha determinado la hidroxiprolina presente en microvesículas y exosomas urinarios de personas sanas y de pacientes trasplantados, ya que estos llevan asociado un alto porcentaje de fibrosis. Los pacientes trasplantados presentan un aumento significativo del contenido de hidroxiprolina en la fracción microvesicular con respecto a las personas sanas. Además, existe correlación significativa entre la hidroxiprolina y el TGF-B1, una molécula implicada en el proceso fibrótico. Por tanto, concluimos que la hidroxiprolina presente en la fracción microvesicular urinaria puede considerarse como un marcador potencial de la fibrosis desarrollada por el paciente trasplantado.Ítem Detección y caracterización de cepas bacterianas con actividad anti-biofilm(2021-02-24) Parras-Jurado, Ana; Gálvez del Postigo Ruiz, Antonio; Grande Burgos, María J.; Universidad de Jaén. Ciencias de la Salud[ES]La formación de biofilms por Listeria en superficies de la industria alimentaria favorece la persistencia en estos ambientes y genera riesgo de transmisión a través de la cadena alimentaria. Por ello es importante buscar e identificar maneras de inhibir la estas formas de resistencia. El objetivo de este estudio ha sido determinar la capacidad de cepas derivadas de frutas y verduras mínimamente procesadas para inhibir la formación de biofilms de Listeria y evaluar el riesgo de transmisión de factores genéticos de resistencia asociado a su uso. Como resultados, se han identificado 12 cepas bacterianas con actividad anti-biofilm, de las cuales la mayoría no presenta determinantes genéticos de resistencia a antibióticos. La cepa con mayor actividad antagonista frente al biofilm de Listeria, sin embargo, cuenta con genes de resistencia a tetraciclinas y B-lactámicos, por lo que sería interesante su modificación genética antes de su aplicación como agente inhibidor del biofilm.Ítem MODULACIÓN POR ESPECIES DE NITROGENO REACTIVO DE LAS LIPOXIGENASAS EN Arabidopsis thaliana.(2021-02-24) PACHECO CARRILLO, IVÁN; Pedrajas Cabrera, José R.; Padilla Serrano, María N.; Universidad de Jaén. Biología Experimental[ES]El óxido nítrico (NO) es un radical libre gaseoso que participa en un amplio rango de funciones celulares como son el crecimiento y desarrollo de las plantas. El NO y las moléculas que derivan del mismo se conocen como especies de nitrógeno reactivo (RNS), que en función de su concentración en la célula, pueden actuar como moléculas señalizadoras en modificaciones post-traduccionales (S-Nitrosilación o nitración de tirosinas proteicas) o bien, generar efectos tóxicos y perjudiciales para la planta. En este trabajo hemos analizado el efecto nitrosativo que producen las RNS como es el GSNO (S-Nitrosoglutation) a distintas concentraciones para observar la nitrosilación que se genera en los aminoácidos de cisteínas de las enzimas lipoxigenasas que están presentes en extractos celulares de Arabidopsis thaliana. Para ello, se utilizaron técnicas espectrofotométricas para medir actividades enzimáticas, el ensayo biotin switch y western-blotting. Los resultados de este estudio indicaron modificaciones en la actividad de las enzimas lipoxigenasas que disminuía cuando incrementábamos los niveles de GSNO, pudiendo observarse un estrés nitrosativo a altas concentraciones de esta RNS.Ítem Aprovechamiento de residuo de poda de cerezo mediante hidrólisis(2021-02-24) Nava Urrego, Lizet M.; Moya López, Alberto J.; Universidad de Jaén. Ingeniería Química, Ambiental y de los Materiales[ES]Esta investigación se enfoca en evaluar el aprovechamiento del residuo de poda de cerezo como materia prima en la producción de biocombustibles a través de dos levaduras no tradicionales como son Pichia stipitis y Candida guilermondii. El proceso biotecnológico se basó en la separación de los materiales lignocelulósicos presente en el residuo a través de tres etapas: (1) Pretratamiento de la biomasa usando la fragmentación mecánica, (2) Hidrólisis con ácido oxálico en donde se implementó una estrategia experimental que sirvió para evaluar la influencia de la temperatura y la concentración del ácido con el propósito de encontrar las mejores condiciones de operación y obtener la mayor cantidad de azúcares totales y menor formación de inhibidores y (3) Fermentación con las dos levaduras para determinar cuál presenta un mejor rendimiento de etanol.Ítem Klotho y aminopeptidasas como biomarcadores tempranos de daño renal en ratas Zucker obesas.(2021-02-24) López Carmona, Antonio; Wangensteen Fuentes, Rosemary; Universidad de Jaén. Ciencias de la Salud[ES]En experimentos anteriores, se ha conseguido asociar un incremento en la actividad de las enzimas alanil aminopeptidasa y glutamil aminopeptidasa con daño renal en un modelo animal de diabetes. En este trabajo, no solamente se corrobora lo anteriormente descrito, sino que también hemos conseguido asociar otros parámetros como el nivel de hidroxiprolina renal y la excreción urinaria de Klotho a este tipo de patología. Esto se ha conseguido haciendo una serie de análisis histopatológicos para comprobar los tipos de lesiones renales desarrolladas por el modelo, y correlacionar de dichas lesiones con las actividades aminopeptidásicas, la concentración de hidroxiprolina renal y la excreción de Klotho; de esta manera hemos llegado a la conclusión que dichos parámetros o biomarcadores, son más sensibles que los tradicionales, pudiéndose utilizar esto, no solo en la diagnosis sino también en la prognosis de la nefropatía diabética.Ítem EL MIR106B FACILITA LA REGENERACIÓN MUSCULAR DE LOS MÚSCULOS DISTROFICOS BALANCEANDO EL ESTATUS DE LAS CÉLULAS MADRE MUSCULARES(2021-02-24) Hernández Torres, Francisco; Aránega Jiménez, Amelia E.; Universidad de Jaén. Biología Experimental[ES]El músculo esquelético cumple funciones muy importantes dentro del organismo. Los procesos regenerativos de este tejido están dirigidos por un grupo de las células madre musculares denominadas células satélites. Como cualquier otro grupo de células madre, estas células satélite pueden dividirse mediante divisiones simétricas, que dan lugar a otras dos células madre musculares, o asimétricas, dando lugar a una célula madre que garantiza la continuidad del pool de células madre en el músculo, y a una célula satélite activada y con capacidad regenerativa. El balance entre las divisiones simétricas y asimétricas de las células satélite es fundamental para mantener el potencial regenerativo del tejido muscular. Durante años se ha pensado que la el cuadro clínico que presentan los enfermos afectados por Distrofia Muscular de Duchenne es debido a que la falta de la proteína DISTROFINA que presentan estos enfermos desestabiliza la membrana citoplasmática de las fibras musculares. Sin embargo, en los últimos años se ha demostrado que la DISTROFINA tiene un papel fundamental en los procesos de activación de las células satélite, promoviendo las divisiones asimétricas de las mismas. El los enfermos, la falta de DISTROFINA promueve fundamentalmente la división simétrica de las células satélite, disminuyendo así la disponibilidad de precursores miogénico: comprometidos con el proceso regenerativo, lo que complica la progresión de la enfermedad. En este trabajo hemos demostrado que es posible aumentar la capacidad de ivisión asimétrica de las células satélite distróficas modulando sus niveles endógenos del miR106b. Esta modulación tiene unos efectos muy positivos a nivel histológico y funcional en los ratones distróficos tratados, lo que nos proporciona nuevas herramientas moleculares con un importante potencial terapéutico para el tratamiento de esta y otras patologías musculares.Ítem Resistencia Genética a la infección por VIH(2021-02-24) Guilcamaigua Sarsoza, Hilda N.; Caruz Arcos, Antonio J.; Universidad de Jaén. Biología Experimental[ES]La resistencia natural a la infección por el Virus de la Inmunodeficiencia Humana (VIH) varía mucho entre individuos, por ello se han estudiado ampliamente a los Individuos Expuestos no Infectados (HESN) para identificar determinantes protectores innatos y adquirido. papel de las variantes de Número de Copia (CNV) ha permanecido en gran parte inexplorado, pero ahora se reconoce que las CNV desempeñan un papel importante en la etiología de una enfermedad compleja. El gen CFH, CFHR3 y CFHR1 son reguladores de la activación del complemento a través de la vía alternativa, los cuales juegan un papel clave en la vigilancia inmune y en la homeostasis. Se ha demostrado que las deleciones CFHR1 R3 están implicadas en la protección de ciertas enfermedades como la Degeneración Macular relacionada con la edad (DMAE). Teniendo esto presente creemos que es importante determinar las variaciones del número de copias del gen factor H del complemento, pues se sospecha que está involucrado en la resistencia frente a la infección por VIH-1. En este experimento se optimizó la técnica de Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR) con curva de fusión de alta resolución (HRM) para la detección del número de copias de CFHR1 y se realizó la determinación de variación del número de copias en las cohortes de pacientes de Jaén VIH y HESN por vía sexual.Ítem Papel del sistema NO/NOS en un modelo experimental de ictus(2021-02-24) De Castro Contreras, Ana; Blanco Ruiz, Santos; Peinado Herreros, M. Ángeles; Universidad de Jaén. Biología Experimental[ES]Dada la importancia socioeconómica del ictus se requiere disponer de modelos útiles en experimentación animal para detectar los cambios histológicos y bioquímicos que sufre el tejido por efecto de esta patología isquémica. Se trata de conocer en mayor detalle todos estos cambios, al objeto de disponer de dianas terapéuticas que permitan una lucha efectiva contra esta grave enfermedad. Para ello, los objetivos han sido la puesta a punto de un modelo MCAO, y tras la comprobación de su eficacia, la valoración del daño producido por el mismo y el análisis de la respuesta del sistema NO/NOS y estudio de la reactividad glial en la zona del infarto, dando como resultado una serie de cambios comportamentales, histológicos y a nivel bioquímico, siendo lo más relevante una expresión diferencial de las proteínas nNOS y n-Tyr así como un aumento de los metabolitos de NO en el suero en los animales sometidos a MCAO.Ítem Caracterización de estrés por alta temperatura en plantas de Arabidopsis thaliana(2021-02-24) Cara Ortega, Rubén; Barroso Albarracín, Juan B.; Begara Morales, Juan C.; Universidad de Jaén. Biología Experimental[ES] Las plantas se encuentran sometidas constantemente a cambios ambientales que afectan negativamente a su desarrollo óptimo, induciéndoles una situación de estrés. En el contexto del cambio climático, el estrés causado por las altas temperaturas ha adquirido especial interés. Distintos tipos de estreses abióticos son capaces de inducir la producción de especies de oxígeno reactivo (ROS), que pueden causar alteraciones en el funcionamiento de las biomoléculas del organismo llegando a producir daño celular. Sin embargo, las plantas poseen un amplio abanico de sistemas antioxidantes como estrategia de defensa frente a las ROS, como el enzima catalasa o el ciclo glutation-ascorbato. En este sentido, el equilibrio entre ROS y sistemas antioxidantes es fundamental para el control de la homeostasis redox celular y, por tanto, para la regulación de numerosos procesos biológicos. En este trabajo, cultivos celulares de Arabidopsis thaliana fueron sometidos a unas condiciones de estrés por alta temperatura con objeto de analizar el efecto en la formación de ROS e inducción de estrés oxidativo. Paralelamente, se analizó la respuesta generada en algunos de los enzimas antioxidantes de la planta mediante ensayos espectrofotométricos, SDS-PAGE y Western-Blot. Los cultivos sometidos a alta temperatura manifestaron un aumento en la producción de ROS y marcadores de estrés oxidativo. Además, se produjo una inhibición de los principales sistemas antioxidantes como son catalasa y el ciclo glutation-ascorbato. Sin embargo, no se observó variación en la actividad de los enzimas deshidrogenasas dependientes de NADP. Estos resultados sugieren que el estrés por alta temperatura desencadena un estado de estrés oxidativo producido por la inactivación de los sistemas antioxidantes y la consecuente acumulación de ROS y daño celular producido en la planta.Ítem ASOCIACIÓN DE LA MAQUINARIA DE TRANSCRIPCIÓN A LA CROMATINA(2021-02-24) BARRANCO GÓMEZ, OLGA; NAVARRO GÓMEZ, FRANCISCO N.; GARRIDO GODINO, ANA I.; Universidad de Jaén. Biología Experimental[ES]La transcripción es un proceso regido por la actividad de las RNA polimerasas. En concreto, la RNA pol II se encarga de transcribir los mRNAs. Esta enzima se compone de 12 subunidades que se ensamblan para formar un complejo. Dos de esas subunidades se disocian en forma de heterodímero en determinados momentos de la transcripción, lo cual parece tener una función importante en la vida de los mRNAs. El objetivo de este trabajo ha sido estudiar diferentes subunidades de la RNA pol II, de forma que se analice el ensamblaje de la enzima, así como a las proteínas que intervienen regulando los niveles de mRNA (transcripción y degradación del mRNA), en cepas mutantes de la transcripción. La metodología empleada en el seguimiento de los objetivos ha consistido en una novedosa técnica de purificación de cromatina, seguida de análisis de proteína por western-blot. Además, a partir de los western-blot se han hecho cuantificaciones por densitometría en las diferentes situaciones experimentales. Los resultados obtenidos revelan que la asociación de Rpb4 a la cromatina es dependiente de RNA en una cepa silvestre. Además de Rpb4, que interviene en el denominado Cross-talk del mRNA, otras dos proteínas implicadas en dicho proceso, Not4 y Xrn 1, parecen estar asociadas a la cromatina de forma dependiente de RNA. Dichas proteínas también se ven afectadas en los análisis en una cepa rpb44, por lo que es importante analizar en conjunto estas proteínas, ya que parece que tienen mucha importancia en la regulación de la estabilidad y la vida media de los mRNAs.Ítem Detección de dianas de nitración durante el estrés abiótico por alta temperatura en Arabidopsis thaliana(2021-02-24) Balbuena Fernández, Francisco; Valderrama Rodríguez, Raquel; Universidad de Jaén. Biología Experimental[ES]El óxido nítrico (NO) es un radical libre gaseoso que puede generarse mediante mecanismos enzimáticos y no enzimáticos y ejerce su acción a través de modificaciones post-traduccionales (PTMs), como la nitración de proteínas. En plantas no hay mucha información acerca de este tipo de modificación ni de sus correspondientes dianas. En este trabajo se analizó el efecto del estrés por alta temperatura (37 °C) en cultivos celulares de Arabidopsis thaliana. Los resultados de este estudio mostraron que la situación experimental por alta temperatura indujo un fenómeno de estrés oxidativo en los cultivos celulares de Arabidopsis thaliana que no iba acompañado por una situación de estrés nitrosativo.Ítem Efecto del tirosol en la respuesta oxidativa a la hipoxia de células tumorales de cáncer de mama(2021-02-24) Araujo Abad, .Lourdes S; Siles Rivas, Eva; Calahorra García-Moreno, Jesús; Universidad de Jaén. Biología Experimental[ES]La hipoxia y el estrés oxidativo/nitrosativo desencadenan una respuesta adaptativa, mediada por el factor de transcripción HIF-1, que asegura la supervivencia celular y favorece la malignidad tumoral. El consumo del aceite de oliva virgen extra se ha relacionado con una menor incidencia de cáncer de mama y sus efectos se atribuyen en gran medida a los compuestos fenólicos que lo conforman, como el tirosol (Tir). En este trabajo se ha analizado el efecto del Tir en la respuesta a la hipoxia de la línea celular de cáncer de mama MCF-7. Los resultados obtenidos demuestran que aunque el tratamiento con Tir no modifica el nivel de estrés oxidativo pero sí la producción de óxido nítrico. Por otra parte, el Tir también disminuye la expresión de HIF-la y modula levemente, y por mecanismos que podrían ser tanto dependientes como independientes de HIF-1, la expresión de los genes adrenomedulina, Glut-1 y Láctico deshidrogenasa.Ítem Detección y caracterización de cepas bacterianas aisladas de suelos locales productoras de antibiosis(2021-02-24) Zúñiga-Márquez, Paula; Cobo Molinos, Antonio; Pérez Pulido, Rubén; Universidad de Jaén. Ciencias de la Salud[ES]Es bien sabido por todo el mundo que el descubrimiento y posterior producción a gran escala de los antibióticos ha sido uno de los logros más importantes de la historia de la medicina. Sin embargo, después de la denominada ‘’Edad de oro de los antibióticos’’, no se han descubierto muchos más antibióticos nuevos, sino que a lo largo de la aparición de nuevas resistencias se han ido modificando la estructura moléculas de los antibióticos ya existentes. Aún así, la aparición de resistencias cada vez es más patente y se está volviendo un problema a nivel Mundial. Los últimos movimientos científicos en la búsqueda de una solución para este gravísimo problema consisten en diversos proyectos que pretenden concienciar a la parte joven de la población y al mismo tiempo el aislamiento de nuevos microorganismos productores de antibióticosÍtem Modulación de la interacción epicardio-miocardio mediante microRNAs(2021-02-24) Villafuerte Acuña, Ana B.; Franco Jaime, Diego; Universidad de Jaén. Biología Experimental[ES]Dentro de las ciencias cardiovasculares y la biología del desarrollo, específicamente, la embriología cardiaca es una rama que está experimentando un gran auge. El embrión de pollo ha sido fundamental para el estudio del corazón ya que presenta múltiples ventajas porque el desarrollo embrionario no se da en el útero sino en el huevo. El desarrollo cardiaco es una suma de pasos complejos en los cuales intervienen diferentes linajes celulares como el primer y segundo campo cardiaco. También intervienen estructuras extracardiacas como las células de la cresta neural y las células derivadas del proepicardio. El proepicardio (PE) es una pequeña estructura embrionaria transitoria que se forma cerca del polo venoso del corazón en desarrollo, entre los primordios hepático y cardiaco. Durante el desarrollo del corazón las células del PE migran hacia el corazón para recubrirlo y formar el epicardio. Se ha visto que la expresión diferencial de microARNs puede alterar el proceso de formación de PE y epicardio embrionario. En este estudio diseñamos un modelo ex vivo de interacción epicardio-miocardio de pollo en estadio HH17 y además evaluamos la influencia de la sobreexpresión de miR-223 y miR195 en la migración celular y el acercamiento de los explantes de PE al miocardio desnudo. Los resultados muestran que miR-223 puede inhibir la migración celular y el movimiento del PE hacia el corazón y que miR-195 puede no interferir en la migración celular y el movimiento del PE hacia el corazón.Ítem Resistencia genética a la infección por HIV-1(2021-02-24) Ruiz García, Celia; Caruz Arcos, Antonio J.; Universidad de Jaén. Biología Experimental[ES]Presentación de un proyecto de investigación. Proponemos un estudio genético completo de todas las muestras de estudio. El objetivo es determinar las variables genéticas que influyen en la respuesta a la vacuna frente al VIH-1 y las que influyen en la infección o resistencia innata al virus.Ítem Caracterización preliminar de antibiosis producida por cepas bacterianas aisladas de suelos locales(2021-02-24) Rochina Chimbo, Hilda; Martínez Cañamero, Magdalena; Pérez Pulido, Rubén; Universidad de Jaén. Biología Experimental[ES]El presente estudio se centró en la caracterización de las actividades antibióticas de 58 cepas bacterianas de muestras de suelos locales. Para lo cual todas las cepas crecieron en medio BHAT y tamponadas a pH 7, caracterizando 11 cepas como Gram-negativas y 37 como Gram-positivas. También se probó la presencia halos de inhibición indicadores de compuestos proteicos antimicrobianos o de antibióticos. Además se caracterizó taxonómica mediante secuenciación 16S obteniendo 22 cepas a nivel de género, 5 de Staphylococcus, 5 cepas del género Bacillus, 5 de Leuconostoc, 3 de Escherichia, 3 de Pseudomonas, y 1 de Enterococcus. De los cuales los pertenecientes al género Leuconostoc, pueden ser productores de bacteriocinas, ya que son conocidos por producir lactacto, , acetatos y etanol, por esto son empleadas en productos como leches fermentadas, quesos y cárnicos. Es así que se abre la puerta para un estudio a futuro de estas 5 cepas bacterianas.Ítem Papel de los desbalances nutricionales y la estequiometria N:P en la respuesta de estrés oxidativo y rasgos foliares en bosques afectados por deposición atmosférica contaminante de N(2021-02-24) Pérez Lage, Clara I.; Viñegla Pérez, Benjamín; Fernández Ocaña, Ana M.; Universidad de Jaén.Biología Animal, Biología Vegetal y Ecología[ES]Las actividades humanas suponen un gran impacto en la biosfera, uno de los procesos más afectados es el ciclo del nitrógeno (N) por deposición atmosférica de N reactivo (Nr). Estudios previos han constatado un gradiente geográfico de deposición de este compuesto en los alrededores del Campo de Gibraltar, afectando a los bosques de Abies pinsapo, relicto forestal catalogado como en peligro de extinción. En este contexto, en el presente trabajo se han estudiado los efectos de dicha deposición de Nr, así como la respuesta a la fertilización compensatoria con fósforo (P) aplicada hace una década, como una manera de restaurar el equilibrio estequiométrico alterado por la entrada crónica de N. Dicho estudio se ha desarrollado utilizando como criterio el diagnóstico de desbalances estequiométricos elementales, rasgos funcionales morfométricos de las acículas y de la madera, así como indicadores de estrés oxidativo en individuos de A. pinsapo en parcelas control y parcelas sometidas al tratamiento de fertilización. Además, al tratarse de una especie con una elevada longevidad foliar, se ha utilizado Pinus pinaster como control externo, ya que no acumula nutrientes foliares al no mantener acículas en las ramas más de 4-5 años. Los resultados indican que existen variables más responsivas que muestran, a largo plazo, la restauración del desbalance estequiométrico que supone la entrada crónica de N, que se ha aliviado con la fertilización , especialmente el tamaño de las ramas, indicador indirecto de la producción primaria, y el nivel de estrés oxidativo. Además, el experimento se ha replicado en la misma localidad a dos altitudes distintas, lo que ha permitido evaluar la interacción del clima con i) la deposición de N y ii) el efecto de la fertilización.Ítem Caracterización molecular de secuencias repetidas en especies de Oéstridos (Oestridae)(2021-02-24) Nieto Chica, Jesús; Sánchez Baca, Antonio; Universidad de Jaén. Biología Experimental[ES]Los oéstridos son una familia de dípteros parásitos que causan miasis, la infestación de hospedadores para desarrollarse y obtener alimento. El objetivo de este trabajo ha sido la caracterización de las secuencias repetidas presentes en el genoma de la especie Cephenemyia stimulator, especie que pertenece a los oéstridos y parasita al corzo. Para ello, se extrajo ADN genómico y se procedió a su secuenciación masiva mediante tecnología Illumina. Posteriormente se realizó un análisis bioinformático, Repeat Explorer y otros programas nos han permitido caracterizar las secuencias repetidas. El genoma de C. stimulator resultó ser rico en AT (70 % aproximadamente) y el porcentaje de secuencias repetidas ocupa un 15.6 %. Los tipos de transposones más frecuentes son los elementos Jockey, R1, Gypsy y Mariner. Además, se identificaron 35 repetitivos, que representan un 4 % del genoma. Los monómeros de las secuencias repetidas tienen una longitud de entre 6 y 3210 pb.Ítem ESTUDIO CLÍNICO Y GENÉTICO DE NEUROPATÍAS PERIFÉRICAS: WHOLE EXOME SEQUENCE (WES) Y ANALISIS BIOINFORMÁTICO.(2021-02-24) Navarrete-Loza, Alexandra M.; CARUZ ARCOS, Antonio J.; Universidad de Jaén. Biología Experimental[ES]La neuropatía periférica (NP) hereditaria presenta gran heterogeneidad clínica y genética. La prevalencia oscila entre 3 a 6%. Clínicamente es motora, sensitiva o mixta y por su naturaleza, axonal o desmielinizante. Estas características, definen un perfil clínico que orienta a la etiología. En las polineuropatías crónicas, su origen genético suele conducir a una odisea diagnóstica. En este estudio, partiendo de un caso clínico, se desarrolló un algoritmo clínico-genómico-bioinformático en base a Whole- Exome-Sequence(WES) familiar. Con WES se determinó la mutación de novo (R974L, proteína NMHC-IIC, gen MYH14) como causa probable de CMT axonal, sin sordera ni ronquera, en un tiempo razonable. Así, se ha asociado este fenotipo clínico previamente no descrito, a la mutación encontrada (similar a otros, probable alteración mitocondrial). Esto apoya a WES como solución a la odisea diagnóstica, permitiendo un mejor manejo de pacientes y familiares, así como la posibilidad de plantear estudios derivados de este modelo.