Máster Universitario en Biotecnología y Biomedicina

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Caracterización de la miocardiopatía dilatada por titina asociada a arritmias ventriculares
(Jaén: Universidad de Jaén, 2025-09-17) COUSO COSTAS, LUCÍA; URBANO MORAL, JOSÉ ÁNGEL; DOMÍNGUEZ MACÍAS, JORGE NICOLÁS
(ES) La miocardiopatía dilatada (MD) es una condición que afecta al músculo cardíaco, provocando el agrandamiento y debilitamiento de las cavidades cardíacas. Esta enfermedad puede estar determinada genéticamente, siendo las variantes con efecto deletéreo en el gen TTN, que codifica para la proteína titina, las más frecuentemente asociadas a esta patología. La titina desempeña un papel fundamental en la elasticidad del miocardio, en el mantenimiento de la estructura de las fibras musculares y en la transmisión de fuerza durante la contracción muscular. Las alteraciones de todas o alguna de estas funciones representan el mecanismo molecular para el desarrollo de MD, que habitualmente se manifiesta como insuficiencia cardíaca. Asimismo, existen algunos datos que sugieren una relación entre determinadas variantes en este gen y el desarrollo de arritmias ventriculares potencialmente letales. Sin embargo, no se conocen con exactitud los mecanismos subyacentes que llevan al desarrollo de estas arritmias, o su posible relación con determinados factores clínicos de los enfermos que las padecen. (EN) Dilated cardiomyopathy (DCM) is a condition that affects the heart muscle, causing enlargement and weakening of the heart chambers. The disease may be genetically determined, with deleterious variants in the TTN gene, which codes for the titin protein, being the most frequently associated with this pathology. Titin plays a key role in myocardial elasticity, maintenance of muscle fibre structure and transmission of force during muscle contraction. Alterations in any or all of these functions represent the molecular mechanism for the development of DCM, which usually manifests as heart failure. There is also some evidence to suggest a link between certain variants in this gene and the development of potentially lethal ventricular arrhythmias. However, the underlying mechanisms that lead to the development of these arrhythmias, or their possible relationship to certain clinical factors in patients with these arrhythmias, are not well understood.
Identificación y anotación de lncRNAs poly-A en olivo
(Jaén: Universidad de Jaén, 2025-09-17) Martínez Martínez, Manuel Juan; Serrano Gómez, Alicia
El trabajo realizado por el alumno Manuel Juan Martínez Martínez ha consistido principalmente en el análisis bioinformático de datos procedentes de RNA-seq, para el estudio de lncRNAs durante el desarrollo del fruto del olivo. Como resultado ha conseguido identificar un total de 2.716 lncRNAs poli-A, de los cuales 921 resultaron expresados de forma diferencial a lo largo del desarrollo del fruto. Concretamente, 107 resultaron sobreexpresados en flor y 814 reprimidos. Este trabajo representa un inicio en el estudio de los lncRNAs poli-A y abre las puertas a futuros trabajos de caracterización funcional en olivo.
Criopreservación de geles de plasma rico en plaquetas
(Jaén: Universidad de Jaén, 2025-09-17) Guzmán Valera, Amanda; Trujillo Pérez, María del Monte; Caruz Arcos, Antonio José; Universidad de Jaén. Biología Experimental
(ES) El plasma rico en plaquetas (PRP) es un componente sanguíneo, obtenido por centrifugación de la sangre total. Contiene una elevada concentración de plaquetas, (4-6 veces valores normales). Su contenido granular abundante en factores tróficos ha propiciado su aplicación en áreas médicas como Oftalmología, Otorrinolaringología, Cirugía Maxilofacial y Traumatología, para acelerar la reparación y regeneración de distintos tejidos. Desde su primera utilización en 1980 para tratar úlceras cutáneas, el PRP ha encontrado una amplia gama de aplicaciones, desde el tratamiento de heridas quirúrgicas, afecciones musculoesqueléticas, quemaduras y la reparación de nervios periféricos. Muchas de estas aplicaciones han arrojado resultados muy prometedores. Nos planteamos analizar este producto, como preparación farmacéutica en forma de gel, pretendiendo desarrollar un protocolo de congelación viable y seguro para la criopreservación del gel de PRP, y comparando su contenido y comportamiento biomecánico con utilizando dos criopreservantes (trehalosa y dimetisulfóxido) y la liofilización. Encontrando resultados interesantes y prometedores a favor de la trehalosa. (EN) Platelet-rich plasma (PRP) is a blood component, obtained by centrifugation of whole blood. It contains a high concentration of platelets (4-6 times normal values). Its granular content abundant in trophic factors has led to its application in medical areas such as Ophthalmology, Otorhinolaryngology, Maxillofacial Surgery and Traumatology, to accelerate the repair and regeneration of different tissues. Since its first use in 1980 to treat skin ulcers, PRP has found a wide range of applications, from the treatment of surgical wounds, musculoskeletal conditions, burns and the repair of peripheral nerves. Many of these applications have shown very promising results. We plan to analyze this product, as a pharmaceutical preparation in gel form, aiming to develop a viable and safe freezing protocol for the cryopreservation of the PRP gel, and comparing its content and biomechanical behavior with using two cryopreservatives (trehalose and dimethysulfoxide) and lyophilization, finding interesting and promising results in favor of trehalose.
Caracterización histoquímica de los efectos de una dieta enriquecida en subproductos del olivar para pez cebra (Danio rerio)
(Jaén: Universidad de Jaén, 2025-09-17) García Moreno, Andrea; Alché Ramírez, Juan de Dios; Valderrama Rodríguez, Raquel
El presente TFM se centra en la caracterización histoquímica de los efectos de una dieta enriquecida con subproductos derivados del olivar en el pez cebra (Danio rerio). En el estudio se evalúa cómo diferentes componentes de la dieta afectan a la acumulación de grasa en dichos peces. Se utilizó aceite de oliva, aceite de girasol y aceites de semilla y de pulpa de aceituna, siendo comparados con un grupo control alimentado con una dieta estándar. Mediante técnicas moleculares se estudiaron diferentes genes relacionados con factores de transcripción lipogénicos, así como con la absorción de lípidos. También se utilizaron técnicas histoquímicas en las que se analizaron los tejidos de hígado e intestino de los peces cebra para identificar la presencia y la distribución de los lípidos. Estos trabajos se completaron mediante la técnica de Western Blot que permitió la inmunodetección de la proteína FABP2, relacionada con el metabolismo de la grasa.
Identificación de SNPs y fenotipos asociados a encefalopatías epilépticas infantiles: un enfoque integrador desde la Biología de Sistemas
(Jaén: Universidad de Jaén, 2025-09-17) García de Castro Cuspineda, Lisandra Elena; Esteban Ruiz, Francisco José; Vargas Liébanas, Eva; Universidad de Jaén. Biología Experimental
Los síndromes epilépticos infantiles, como los de Ohtahara, West, Dravet, Lennox-Gastaut, Landau-Kleffner, GEFS+ y STXBP1, se caracterizan por crisis epilépticas frecuentes y retraso o regresión en el desarrollo. El estudio de los polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs) asociados a estas encefalopatías es esencial para el diagnóstico temprano, la personalización de tratamientos y la comprensión de la patogénesis. Este trabajo analiza los fenotipos y SNPs vinculados a los genes ALG13, ARX, FGF13, STXBP1, SCN1A y GRIN2A, utilizando datos del catálogo GWAS y la plataforma Ensembl para predecir el efecto de las variantes. Los fenotipos comunes incluyen el nivel educativo alcanzado y las habilidades matemáticas, sugiriendo un impacto en el rendimiento cognitivo. Variantes en GRIN2A, SCN1A y STXBP1 afectan significativamente la función proteica, destacando la variante rs201820102 en ALG13 como una de alto impacto, con graves consecuencias para el desarrollo neurológico.
Detección de dianas terapéuticas asociadas a enfermedades mediadas por receptores tipo Toll
(Jaén: Universidad de Jaén, 2025-09-17) Presa Melero, Adrián; Esteban Ruiz, Francisco José; Vargas Liébanas, Eva; Universidad de Jaén. Biología Experimental
Los receptores tipo Toll (TLRs) son cruciales en el reconocimiento y respuesta del sistema inmune innato a patógenos. Presentes en diversas células, detectan patrones moleculares asociados a microorganismos (PAMPs) y moléculas liberadas durante el daño tisular (DAMPs). Este Trabajo Fin de Máster estudió exhaustivamente los TLRs y su papel, identificando genes relacionados con patologías mediante análisis bioinformáticos de datos genómicos y transcriptómicos. Estos análisis caracterizaron patrones de expresión génica asociados a la activación de TLRs en contextos patológicos, proporcionando una base para la búsqueda de biomarcadores y dianas terapéuticas. Se construyeron redes de interacción molecular para modelar las interacciones entre genes identificados, facilitando una comprensión de los mecanismos moleculares subyacentes y su influencia en la patogénesis. Finalmente, se realizó un análisis de enriquecimiento funcional para evaluar las funciones biológicas y vías metabólicas implicadas, identificando estrategias terapéuticas más precisas y efectivas, y avanzando en la comprensión de enfermedades mediadas por TLRs.
Evaluación de la composición corporal y estado de hidratación en pacientes oncológicos mediante Bioimpedanciometria.
(Jaén: Universidad de Jaén, 2025-09-17) Bravo Berrio, Miguel Angel; Hernández Cobo, Raquel; Cobo Molinos, Jesús; Universidad de Jaén. Biología Experimental
Considerando la necesidad de sistemas precisos, económicos y no invasivos en la atención médica, se ha impulsado la investigación en métodos y tecnologías para evaluar la salud, es aquí donde la dinamometría y la BIA se destacan como herramientas valiosas en la evaluación de la composición corporal, la hidratación y la función muscular en pacientes con enfermedades crónicas, como el cáncer. Aunque los resultados de este estudio no arrojaron diferencias estadísticamente significativas, sugieren la sensibilidad de estas herramientas en la detección de cambios en pacientes con alto riesgo nutricional. La combinación de dinamometría y BIA se presenta como una estrategia prometedora para una evaluación completa de la salud de los pacientes y podría abrir nuevas puertas para tratamientos personalizados y más efectivo en el futuro.
Estudio del genotipo de BRCA y relación entre la localización de la mutación y la duración de la respuesta a inhibidores de PARP en cáncer de ovario avanzado
(Jaén: Universidad de Jaén, 2025-09-17) Blanco Oviedo, Eduardo David; García Verdejo , Francisco José; Marchal Ortega, Juan Alberto
El cáncer de ovario es la octava causa de muerte a nivel mundial, gracias a los avances médicos de los últimos años, ha mejorado la supervivencia de las pacientes. Los inhibidores de PARP se han utilizado como monoterapia y en combinación con quimioterapia basada en platino mostrando gran eficiencia en cáncer de ovario avanzado, especialmente en pacientes con mutaciones en BRCA. No obstante, la eficiencia de este tratamiento es variable. El presente trabajo analiza si la localización de la mutación en BRCA según su dominio funcional, tiene un impacto en la respuesta a los inhibidores de PARP en combinación con quimioterapia basado en platino, en pacientes con cáncer de ovario avanzado. Considerando las limitaciones de nuestro estudio, no se encuentran diferencias significativas que demuestren una correlación entra la localización de las mutaciones en los genes BRACA1 y BRCA2 con la eficacia y/o supervivencia al tratamiento con inhibidores de PARP, en concreto al fármaco olaparib. Nuestros datos apuntan un posible papel relevante para las mutaciones localizadas en el dominio RING de BRCA1, si bien se requiere continuar y ampliar este estudio para validar el papel pronóstico de dichas mutaciones en el manejo oncológico de las pacientes.
Modulación por especies de nitrógeno reactivo de las lipoxigenasas en Arabidopsis Thaliana.
(2021-02-24) Pacheco Carrillo, Iván; Pedrajas Cabrera, José Ramón; Padilla Serrano, María De Las Nieves; Universidad de Jaén. Biología Experimental
El óxido nítrico (NO) es un radical libre gaseoso que participa en un amplio rango de funciones celulares como son el crecimiento y desarrollo de las plantas. El NO y las moléculas que derivan del mismo se conocen como especies de nitrógeno reactivo (RNS), que en función de su concentración en la célula, pueden actuar como moléculas señalizadoras en modificaciones post-traduccionales (S-Nitrosilación o nitración de tirosinas proteicas) o bien, generar efectos tóxicos y perjudiciales para la planta. En este trabajo hemos analizado el efecto nitrosativo que producen las RNS como es el GSNO (S-Nitrosoglutation) a distintas concentraciones para observar la nitrosilación que se genera en los aminoácidos de cisteínas de las enzimas lipoxigenasas que están presentes en extractos celulares de Arabidopsis thaliana. Para ello, se utilizaron técnicas espectrofotométricas para medir actividades enzimáticas, el ensayo biotin switch y western-blotting. Los resultados de este estudio indicaron modificaciones en la actividad de las enzimas lipoxigenasas que disminuía cuando incrementábamos los niveles de GSNO, pudiendo observarse un estrés nitrosativo a altas concentraciones de esta RNS.
El MIR106B facilita la regeneración muscular de los músculos distróficos balanceando el estatus de las células madre musculares
(2021-02-24) Hernández Torres, Francisco; Aránega Jiménez, Amelia Eva; Universidad de Jaén. Biología Experimental
El músculo esquelético cumple funciones muy importantes dentro del organismo. Los procesos regenerativos de este tejido están dirigidos por un grupo de las células madre musculares denominadas células satélites. Como cualquier otro grupo de células madre, estas células satélite pueden dividirse mediante divisiones simétricas, que dan lugar a otras dos células madre musculares, o asimétricas, dando lugar a una célula madre que garantiza la continuidad del pool de células madre en el músculo, y a una célula satélite activada y con capacidad regenerativa. El balance entre las divisiones simétricas y asimétricas de las células satélite es fundamental para mantener el potencial regenerativo del tejido muscular. Durante años se ha pensado que la el cuadro clínico que presentan los enfermos afectados por Distrofia Muscular de Duchenne es debido a que la falta de la proteína DISTROFINA que presentan estos enfermos desestabiliza la membrana citoplasmática de las fibras musculares. Sin embargo, en los últimos años se ha demostrado que la DISTROFINA tiene un papel fundamental en los procesos de activación de las células satélite, promoviendo las divisiones asimétricas de las mismas. El los enfermos, la falta de DISTROFINA promueve fundamentalmente la división simétrica de las células satélite, disminuyendo así la disponibilidad de precursores miogénico: comprometidos con el proceso regenerativo, lo que complica la progresión de la enfermedad. En este trabajo hemos demostrado que es posible aumentar la capacidad de ivisión asimétrica de las células satélite distróficas modulando sus niveles endógenos del miR106b. Esta modulación tiene unos efectos muy positivos a nivel histológico y funcional en los ratones distróficos tratados, lo que nos proporciona nuevas herramientas moleculares con un importante potencial terapéutico para el tratamiento de esta y otras patologías musculares.
Papel del sistema NO/NOS en un modelo experimental de ictus
(2021-02-24) De Castro Contreras, Ana; Blanco Ruiz, Santos; Peinado Herreros, María Ángeles; Universidad de Jaén. Biología Experimental
Dada la importancia socioeconómica del ictus se requiere disponer de modelos útiles en experimentación animal para detectar los cambios histológicos y bioquímicos que sufre el tejido por efecto de esta patología isquémica. Se trata de conocer en mayor detalle todos estos cambios, al objeto de disponer de dianas terapéuticas que permitan una lucha efectiva contra esta grave enfermedad. Para ello, los objetivos han sido la puesta a punto de un modelo MCAO, y tras la comprobación de su eficacia, la valoración del daño producido por el mismo y el análisis de la respuesta del sistema NO/NOS y estudio de la reactividad glial en la zona del infarto, dando como resultado una serie de cambios comportamentales, histológicos y a nivel bioquímico, siendo lo más relevante una expresión diferencial de las proteínas nNOS y n-Tyr así como un aumento de los metabolitos de NO en el suero en los animales sometidos a MCAO.
Caracterización de estrés por alta temperatura en plantas de Arabidopsis thaliana
(2021-02-24) Cara Ortega, Rubén; Barroso Albarracín, Juan Bautista; Begara Morales, Juan Carlos; Universidad de Jaén. Biología Experimental
Las plantas se encuentran sometidas constantemente a cambios ambientales que afectan negativamente a su desarrollo óptimo, induciéndoles una situación de estrés. En el contexto del cambio climático, el estrés causado por las altas temperaturas ha adquirido especial interés. Distintos tipos de estreses abióticos son capaces de inducir la producción de especies de oxígeno reactivo (ROS), que pueden causar alteraciones en el funcionamiento de las biomoléculas del organismo llegando a producir daño celular. Sin embargo, las plantas poseen un amplio abanico de sistemas antioxidantes como estrategia de defensa frente a las ROS, como el enzima catalasa o el ciclo glutation-ascorbato. En este sentido, el equilibrio entre ROS y sistemas antioxidantes es fundamental para el control de la homeostasis redox celular y, por tanto, para la regulación de numerosos procesos biológicos. En este trabajo, cultivos celulares de Arabidopsis thaliana fueron sometidos a unas condiciones de estrés por alta temperatura con objeto de analizar el efecto en la formación de ROS e inducción de estrés oxidativo. Paralelamente, se analizó la respuesta generada en algunos de los enzimas antioxidantes de la planta mediante ensayos espectrofotométricos, SDS-PAGE y Western-Blot. Los cultivos sometidos a alta temperatura manifestaron un aumento en la producción de ROS y marcadores de estrés oxidativo. Además, se produjo una inhibición de los principales sistemas antioxidantes como son catalasa y el ciclo glutation-ascorbato. Sin embargo, no se observó variación en la actividad de los enzimas deshidrogenasas dependientes de NADP. Estos resultados sugieren que el estrés por alta temperatura desencadena un estado de estrés oxidativo producido por la inactivación de los sistemas antioxidantes y la consecuente acumulación de ROS y daño celular producido en la planta.
Detección de dianas de nitración durante el estrés abiótico por alta temperatura en Arabidopsis thaliana
(2021-02-24) Balbuena Fernández, Francisco; Valderrama Rodríguez, Raquel; Universidad de Jaén. Biología Experimental
El óxido nítrico (NO) es un radical libre gaseoso que puede generarse mediante mecanismos enzimáticos y no enzimáticos y ejerce su acción a través de modificaciones post-traduccionales (PTMs), como la nitración de proteínas. En plantas no hay mucha información acerca de este tipo de modificación ni de sus correspondientes dianas. En este trabajo se analizó el efecto del estrés por alta temperatura (37 °C) en cultivos celulares de Arabidopsis thaliana. Los resultados de este estudio mostraron que la situación experimental por alta temperatura indujo un fenómeno de estrés oxidativo en los cultivos celulares de Arabidopsis thaliana que no iba acompañado por una situación de estrés nitrosativo.
Aprovechamiento por extracción de compuestos polifenólicos del hueso de aguacate tipo Hass subproducto en la agroindustria del guacamole.
(2021-02-24) Flores Rubio, Damián Alexander; Moya López, Alberto ; Universidad de Jaén. Ingeniería Química, Ambiental y de los Materiales
La agroindustria del aguacate genera un 30% de subproductos de desecho aproximadamente 200 toneladas que se convierten en un problema ecológico. El hueso es una fuente importante de compuestos fenólicos de gran interés por su capacidad antioxidante. El objetivo está enfocado en el aprovechamiento mediante extracción de compuestos fenólicos del hueso de aguacate tipo Hass subproducto de la agroindustria del guacamole. Se han ensayado métodos modificando la temperatura y tiempo de exposición, además de diferentes tipos de solventes lo que ha permitido determinar las mejores condiciones de extracción. Los mejores resultados se obtuvieron empleando como disolvente agua y etanol–agua al 50% el menor tiempo de exposición y la temperatura más alta ensayada, 1,95 mg/g y 4,32 mg/g respectivamente. Con una mezcla acetona–agua 50% los mejores resultados se obtuvieron al mayor tiempo de exposición y la menor temperatura, 4,54 mg/g.
MicroRNA-195 in cardiac aging: Current issues and perspectives
(2021-02-24) Chda, Alae; Franco Jaime, Diego; Universidad de Jaén. Biología Experimental
Durante el envejecimiento, el corazón exhibe un deterioro degenerativo asociado a la edad en su estructura y función. El envejecimiento del corazón se caracteriza por una hipertrofia ventricular (VI), una disminución de la función diastólica, una disminución de la capacidad de ejercicio, así como un aumento en la prevalencia de la fibrilación auricular. Esta disfunción asociada a la edad es un criterio importante de morbilidad, mortalidad y deterioro general de la calidad de vida en las personas mayores. A medida que aumenta la población que envejece, es importante identificar los mecanismos responsables de esta enfermedad cardiovascular relacionada con la edad. Aunque los fenotipos del envejecimiento cardíaco se han caracterizado bien, los factores moleculares responsables del envejecimiento no se comprenden completamente, sin embargo, los cambios en la expresión de los genes del factor de crecimiento hipertrófico se han implicado en la hipertrofia del corazón envejecido. Los microARN (miARN, miR) son pequeñas moléculas de ARN que regulan la expresión génica. Se prevé que cada microARN regule la expresión de hasta varios cientos de genes. La expresión de numerosos microARN y sus genes diana cambia con la edad o en enfermedades. Esto hace que los microARN sean candidatos muy fuertes como dianas terapéuticas para los trastornos relacionados con la edad. En un estudio anterior se ha demostrado que los niveles de microARN-195 cambian in vitro en las células madre mesenquimales aisladas de la médula ósea de ratones de edad en comparación con los ratones jóvenes. Una nueva investigación propone que la abundancia de microARN-195 es un factor importante que contribuye a la enfermedad cardíaca. Sin embargo, el papel funcional del microARN-195 en el proceso de envejecimiento aún no se comprende y es difícil de alcanzar. Utilizando sistemas de organismos modelo, elegimos realizar ratones deficientes en miR-195b por Crispr / Cas9 para estudiar el potencial de la intervención basada en miRNA-195 para prevenir o retrasar el envejecimiento cardíaco. El primer objetivo determinará el posible cambio morfológico en el tejido cardíaco de ratones transgénicos viejos en comparación con los ratones controles emparejados de tipo salvaje tratados o no con angiotensina. El segundo objetivo confirmará importantes genes diana de microARN-195 en el corazón y caracterizará los detalles de las interacciones de microARN y los genes específicos que regulan en el contexto de enfermedades cardíacas relacionadas con el envejecimiento. Este proyecto es importante para fortalecer nuestro conocimiento sobre la base molecular del microARN-195 en el contexto del envejecimiento cardíaco y es probable que conduzca al diseño de nuevos enfoques terapéuticos para prevenir, retrasar o tratar la atrofia cardíaca relacionada con la edad.
Study of differential gene expression in mouse embryonic proepicardium and epicardium
(2021-02-24) Ben Hamouda, Hanedi; Franco Jaime, Diego; Universidad de Jaén. Biología Experimental
Esta trabajo examina la expresión génica en el proepicardio y el epicardio y la influencia de estos genes funcionales, anatómicos y físicos en el proepicardio y el epicardio. Era fundamental resumir el alcance del trabajo centrándose únicamente en los genes más importantes. Además, una búsqueda bibliográfica precisa proporcionó la base de esajote trab. La selección de genes expresados en el corazón se realizó mediante GenePaint, ya que esta es una herramienta que permite visualizar la expresión de cualquier gen en todos los tejidos y órganos del embrión de ratón. Una vez identificados los genes que se expresan en el corazón, se propone la búsqueda de su expresión en las áreas del proepicardio y epicardio mediante la realización de experimentos que detectan los genes en estos niveles. La hibridación de ARN in situ (ISH) se propuso primero para validar el proceso. Con base en los resultados de este experimento, se realizaran estudios de inmunohistoquímica (IHC) para detectar proteínas en los genes de interés y finalmente estudio funcionales in vivo.
Análisis de la relación entre genotipo y fenotipo en la encefalopatía epiléptica infantil STXBP1
(2021-02-16) Trigo-Pérez, Isabel; Esteban Ruiz, Francisco José; Universidad de Jaén. Biología Experimental
La encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 4, también conocida como Síndrome STXBP1, está considerada una epilepsia grave de la infancia caracterizada por presentar convulsiones epilépticas frecuentes asociadas con un retraso o regresión del desarrollo. El gen STXBP1 está implicado en el proceso de liberación de neurotransmisores por parte de las vesículas sinápticas y codifica la proteína de unión a sintaxina 1. El objetivo de este trabajo es contribuir al estudio de la relación entre la STXBP1-E sindrómica y la STXBP1-E molecular y, además, estudiar las diferentes comorbilidades que se presentan en pacientes con STXBP1. Para ello, se realiza un abordaje desde una perspectiva de Biomedicina de Sistemas y presentamos una primera caracterización de la comorbidad molecular en la EIEE4. Los resultados obtenidos muestran una amplia variabilidad entre genotipos y fenotipos, sugiriendo que pueden existir otros procesos que están ejerciendo un papel en esta patología y que aún no se conocen.
Genes asociados a susceptibilidad a SARS-CoV-2
(2021-02-16) Soto López, Julio David; Caruz Arcos, Antonio José; Universidad de Jaén. Biología Experimental
El síndrome respiratorio agudo severo (SRAS) es un problema mundial causado hasta el momento por tres coronavirus diferentes pero muy cercanos. Puede manifestarse desde una enfermedad asintomática a grave. Muchos factores interactúan para determinar la gravedad de los síntomas, incluido el perfil genético de los pacientes. Los mecanismos que conducen a la enfermedad grave y la muerte no se han determinado con claridad. Se han publicado varios modelos funcionales, animales o estudios de asociación entre polimorfismos genéticos y resultados de infección por coronavirus. La estrategia experimental generalmente utilizada involucra estudios de casos y controles con genes candidatos, como los que se encuentran en el locus HLA y genes para receptores, citocinas y otros mediadores inmunes. Diversos SNP en los genes ACE1, ACE2,AHSG, CCL2, CD209, CD209L, FCGRIIA, HLA-A, HLA-B, HLA-DRB1, ICAM3, IL-12RB1, MBL, OAS1, RANTES han sido asociados con la susceptibilidad a diversos virus sin embargo los resultados son bastante debatidos y se necesita un metanálisis para evaluar el consenso entre los estudios.
Aplicación de técnicas de muestreo mejorado en la localización de sitios de unión de proteínas implicadas en patogénesis
(2021-02-16) Guirado López, Miriam Iliex; Granadino Roldán, José Manuel; Universidad de Jaén. Química Física y Analítica
El objetivo del presente trabajo fue el de comprobar si se pueden mejorar los resultados de una metodología de docking basada en la solvatación de la proteína diana con cajas pre-equilibradas de ligando solvatado, usando en este caso una modificación centrada en la mejora del muestreo conformacional. Esta metodología, llamada fdMD, se aplicó anteriormente a un conjunto de ligandos y proteínas diana, y ahora se comparan los resultados para dos de los ligandos estudiados entonces. Los resultados para estos dos ligandos, llamados F031 y F035, son diferentes, y también dependientes de los diferentes métodos ensayados, aunque como conclusión general se puede decir que sería necesario aumentar el tiempo de simulación, que éste es dependiente del sistema estudiado, y que los descriptores usados para evaluar los resultados parecen correctos.
Genotipo y respuesta farmacológica en las encefalopatías epilépticas epilépticas infantiles y en el síndrome STXBP1.
(2021-02-16) Gregorio Pablos, Paula; Esteban Ruiz, Francisco José; Universidad de Jaén. Biología Experimental
Las encefalopatías epilépticas infantiles tempranas son un conjunto de encefalopatías epilépticas graves asociadas con la edad, caracterizadas por presentar epilepsia en las primeras semanas o meses de vida, espasmos tónicos y un patrón de brote-supresión en el electroencefalograma. Dentro de este grupo encontramos al síndrome STXBP1, cuyas anomalías fenotípicas principales son la discapacidad intelectual, la epilepsia y trastornos del movimiento. Hoy día, estos síndromes no tienen cura y su tratamiento se centra en paliar los síntomas. El objetivo de este trabajo es establecer una relación entre el genotipo y la respuesta farmacológica de las personas con EIEE y en concreto, del síndrome STXBP1, a fin de poder ofrecer un tratamiento personalizado. Los resultados obtenidos muestran que los fármacos más empleados en el tratamiento de las EIEE son los antiepilépticos, en concreto los de primera generación, además este estudio evidencia la falta de información actual sobre estos síndromes.

CREA: Colección de Recursos Educativos Abiertos

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