Máster Universitario en Biotecnología y Biomedicina
URI permanente para esta colecciónhttps://hdl.handle.net/10953.1/371
Examinar
Examinando Máster Universitario en Biotecnología y Biomedicina por Materia "2410.99"
Mostrando 1 - 2 de 2
- Resultados por página
- Opciones de ordenación
Ítem Detección de dianas terapéuticas asociadas a enfermedades mediadas por receptores tipo Toll(Jaén: Universidad de Jaén, 2025-09-17) Presa Melero, Adrián; Esteban Ruiz, Francisco José; Vargas Liébanas, Eva; Universidad de Jaén. Biología ExperimentalLos receptores tipo Toll (TLRs) son cruciales en el reconocimiento y respuesta del sistema inmune innato a patógenos. Presentes en diversas células, detectan patrones moleculares asociados a microorganismos (PAMPs) y moléculas liberadas durante el daño tisular (DAMPs). Este Trabajo Fin de Máster estudió exhaustivamente los TLRs y su papel, identificando genes relacionados con patologías mediante análisis bioinformáticos de datos genómicos y transcriptómicos. Estos análisis caracterizaron patrones de expresión génica asociados a la activación de TLRs en contextos patológicos, proporcionando una base para la búsqueda de biomarcadores y dianas terapéuticas. Se construyeron redes de interacción molecular para modelar las interacciones entre genes identificados, facilitando una comprensión de los mecanismos moleculares subyacentes y su influencia en la patogénesis. Finalmente, se realizó un análisis de enriquecimiento funcional para evaluar las funciones biológicas y vías metabólicas implicadas, identificando estrategias terapéuticas más precisas y efectivas, y avanzando en la comprensión de enfermedades mediadas por TLRs.Ítem Identificación de SNPs y fenotipos asociados a encefalopatías epilépticas infantiles: un enfoque integrador desde la Biología de Sistemas(Jaén: Universidad de Jaén, 2025-09-17) García de Castro Cuspineda, Lisandra Elena; Esteban Ruiz, Francisco José; Vargas Liébanas, Eva; Universidad de Jaén. Biología ExperimentalLos síndromes epilépticos infantiles, como los de Ohtahara, West, Dravet, Lennox-Gastaut, Landau-Kleffner, GEFS+ y STXBP1, se caracterizan por crisis epilépticas frecuentes y retraso o regresión en el desarrollo. El estudio de los polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs) asociados a estas encefalopatías es esencial para el diagnóstico temprano, la personalización de tratamientos y la comprensión de la patogénesis. Este trabajo analiza los fenotipos y SNPs vinculados a los genes ALG13, ARX, FGF13, STXBP1, SCN1A y GRIN2A, utilizando datos del catálogo GWAS y la plataforma Ensembl para predecir el efecto de las variantes. Los fenotipos comunes incluyen el nivel educativo alcanzado y las habilidades matemáticas, sugiriendo un impacto en el rendimiento cognitivo. Variantes en GRIN2A, SCN1A y STXBP1 afectan significativamente la función proteica, destacando la variante rs201820102 en ALG13 como una de alto impacto, con graves consecuencias para el desarrollo neurológico.