Máster Universitario en Biotecnología y Biomedicina
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Examinando Máster Universitario en Biotecnología y Biomedicina por Autor "Esteban Ruiz, Francisco José"
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Ítem Análisis de la relación entre genotipo y fenotipo en la encefalopatía epiléptica infantil STXBP1(2021-02-16) Trigo-Pérez, Isabel; Esteban Ruiz, Francisco José; Universidad de Jaén. Biología ExperimentalLa encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 4, también conocida como Síndrome STXBP1, está considerada una epilepsia grave de la infancia caracterizada por presentar convulsiones epilépticas frecuentes asociadas con un retraso o regresión del desarrollo. El gen STXBP1 está implicado en el proceso de liberación de neurotransmisores por parte de las vesículas sinápticas y codifica la proteína de unión a sintaxina 1. El objetivo de este trabajo es contribuir al estudio de la relación entre la STXBP1-E sindrómica y la STXBP1-E molecular y, además, estudiar las diferentes comorbilidades que se presentan en pacientes con STXBP1. Para ello, se realiza un abordaje desde una perspectiva de Biomedicina de Sistemas y presentamos una primera caracterización de la comorbidad molecular en la EIEE4. Los resultados obtenidos muestran una amplia variabilidad entre genotipos y fenotipos, sugiriendo que pueden existir otros procesos que están ejerciendo un papel en esta patología y que aún no se conocen.Ítem Análisis e integración de datos de expresión génica para el estudio de la infertilidad masculina(Jaén: Universidad de Jaén, 2019-09-19) Ortega Velasco, Juan Carlos; Esteban Ruiz, Francisco José; Universidad de Jaén. Biología ExperimentalLa infertilidad es uno de los principales problemas de salud que afecta a los seres humanos de forma global. En este Trabajo de Fin de Máster se han tratado de encontrar, a través del uso de procedimientos bioinformáticos, procesos biológicos y potenciales biomarcadores que puedan explicar por qué se produce la infertilidad masculina. Los resultados obtenidos muestran un conjunto de genes que parecen tener una expresión diferencial relacionada con la infertilidad masculina. A través de los análisis realizados también se han podido conocer los procesos biológicos en los que se encuentran implicados dichos genes: respuesta inmune, presentación y procesamiento de antígenos, regulación de la expresión génica y la transcripción, proliferación celular, procesos de óxido-reducción y respuesta a fármacos o compuestos xenobióticos. Como conclusión, se puede decir que los análisis bioinformáticos constituyen herramientas interesantes que dan soporte a los experimentos de laboratorio y ayudan a descubrir nuevos indicios en el campo de la clínica. Palabras clave: Infertilidad-Bioinformática-Espermatogénesis-Genómia-Proteómica-Metabolómica-Transcriptómica-EpigenéticaÍtem Detección de dianas terapéuticas asociadas a enfermedades mediadas por receptores tipo Toll(Jaén: Universidad de Jaén, 2025-09-17) Presa Melero, Adrián; Esteban Ruiz, Francisco José; Vargas Liébanas, Eva; Universidad de Jaén. Biología ExperimentalLos receptores tipo Toll (TLRs) son cruciales en el reconocimiento y respuesta del sistema inmune innato a patógenos. Presentes en diversas células, detectan patrones moleculares asociados a microorganismos (PAMPs) y moléculas liberadas durante el daño tisular (DAMPs). Este Trabajo Fin de Máster estudió exhaustivamente los TLRs y su papel, identificando genes relacionados con patologías mediante análisis bioinformáticos de datos genómicos y transcriptómicos. Estos análisis caracterizaron patrones de expresión génica asociados a la activación de TLRs en contextos patológicos, proporcionando una base para la búsqueda de biomarcadores y dianas terapéuticas. Se construyeron redes de interacción molecular para modelar las interacciones entre genes identificados, facilitando una comprensión de los mecanismos moleculares subyacentes y su influencia en la patogénesis. Finalmente, se realizó un análisis de enriquecimiento funcional para evaluar las funciones biológicas y vías metabólicas implicadas, identificando estrategias terapéuticas más precisas y efectivas, y avanzando en la comprensión de enfermedades mediadas por TLRs.Ítem Genotipo y respuesta farmacológica en las encefalopatías epilépticas epilépticas infantiles y en el síndrome STXBP1.(2021-02-16) Gregorio Pablos, Paula; Esteban Ruiz, Francisco José; Universidad de Jaén. Biología ExperimentalLas encefalopatías epilépticas infantiles tempranas son un conjunto de encefalopatías epilépticas graves asociadas con la edad, caracterizadas por presentar epilepsia en las primeras semanas o meses de vida, espasmos tónicos y un patrón de brote-supresión en el electroencefalograma. Dentro de este grupo encontramos al síndrome STXBP1, cuyas anomalías fenotípicas principales son la discapacidad intelectual, la epilepsia y trastornos del movimiento. Hoy día, estos síndromes no tienen cura y su tratamiento se centra en paliar los síntomas. El objetivo de este trabajo es establecer una relación entre el genotipo y la respuesta farmacológica de las personas con EIEE y en concreto, del síndrome STXBP1, a fin de poder ofrecer un tratamiento personalizado. Los resultados obtenidos muestran que los fármacos más empleados en el tratamiento de las EIEE son los antiepilépticos, en concreto los de primera generación, además este estudio evidencia la falta de información actual sobre estos síndromes.Ítem Identificación de SNPs y fenotipos asociados a encefalopatías epilépticas infantiles: un enfoque integrador desde la Biología de Sistemas(Jaén: Universidad de Jaén, 2025-09-17) García de Castro Cuspineda, Lisandra Elena; Esteban Ruiz, Francisco José; Vargas Liébanas, Eva; Universidad de Jaén. Biología ExperimentalLos síndromes epilépticos infantiles, como los de Ohtahara, West, Dravet, Lennox-Gastaut, Landau-Kleffner, GEFS+ y STXBP1, se caracterizan por crisis epilépticas frecuentes y retraso o regresión en el desarrollo. El estudio de los polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs) asociados a estas encefalopatías es esencial para el diagnóstico temprano, la personalización de tratamientos y la comprensión de la patogénesis. Este trabajo analiza los fenotipos y SNPs vinculados a los genes ALG13, ARX, FGF13, STXBP1, SCN1A y GRIN2A, utilizando datos del catálogo GWAS y la plataforma Ensembl para predecir el efecto de las variantes. Los fenotipos comunes incluyen el nivel educativo alcanzado y las habilidades matemáticas, sugiriendo un impacto en el rendimiento cognitivo. Variantes en GRIN2A, SCN1A y STXBP1 afectan significativamente la función proteica, destacando la variante rs201820102 en ALG13 como una de alto impacto, con graves consecuencias para el desarrollo neurológico.