DIAGNÓSTICO DE CONDICIONES GENÉTICAS MEDIANTE SECUENCIACIÓN DE EXOMAS.

Abstract

Los pacientes con enfermedades raras pueden llegar a tener un retraso en el diagnóstico de hasta más de 10 años mediante métodos convencionales, durante los cuales, debido a la falta de este, no se le han administrado los tratamientos y cuidados correspondientes a su patología. Un diagnóstico basado en las nuevas técnicas de secuenciación podría reducir este tiempo de manera considerable, además de facilitar la identificación y el estudio de los posibles genes que se encuentren vinculados a las enfermedades, adicionalmente supondría una reducción significativa en el coste global del diagnóstico. En este trabajo se estudia el impacto de las nuevas técnicas de secuenciación como método de diagnóstico y sus implicaciones a nivel costo-beneficio y, concretamente, sitúa las polineuropatías hereditarias de Charcot-Marie-Tooth como ejemplo de este estudio en la presente revisión.

Patients with rare diseases can have a delay of over 10 years in their diagnosis if done by conventional methods – years in which, due to its absence, they haven’t been administered the right treatment and care that corresponds to their pathology. A diagnosis based on next-generation sequencing may reduce this delay significantly, aside from facilitating and identification and study of the possible genes that might be linked to related diseases. On this paper, the impact of next-generation sequencing is studied as a method for diagnosis and its implications on a cost-benefit level and, specifically, Charcot-Marie-Tooth’s inherited poly-neuro-pathologies as an example of this study on the present review.