Caracterización de la miocardiopatía dilatada por titina asociada a arritmias ventriculares

Abstract

(ES) La miocardiopatía dilatada (MD) es una condición que afecta al músculo cardíaco, provocando el agrandamiento y debilitamiento de las cavidades cardíacas. Esta enfermedad puede estar determinada genéticamente, siendo las variantes con efecto deletéreo en el gen TTN, que codifica para la proteína titina, las más frecuentemente asociadas a esta patología. La titina desempeña un papel fundamental en la elasticidad del miocardio, en el mantenimiento de la estructura de las fibras musculares y en la transmisión de fuerza durante la contracción muscular. Las alteraciones de todas o alguna de estas funciones representan el mecanismo molecular para el desarrollo de MD, que habitualmente se manifiesta como insuficiencia cardíaca. Asimismo, existen algunos datos que sugieren una relación entre determinadas variantes en este gen y el desarrollo de arritmias ventriculares potencialmente letales. Sin embargo, no se conocen con exactitud los mecanismos subyacentes que llevan al desarrollo de estas arritmias, o su posible relación con determinados factores clínicos de los enfermos que las padecen.

(EN) Dilated cardiomyopathy (DCM) is a condition that affects the heart muscle, causing enlargement and weakening of the heart chambers. The disease may be genetically determined, with deleterious variants in the TTN gene, which codes for the titin protein, being the most frequently associated with this pathology. Titin plays a key role in myocardial elasticity, maintenance of muscle fibre structure and transmission of force during muscle contraction. Alterations in any or all of these functions represent the molecular mechanism for the development of DCM, which usually manifests as heart failure. There is also some evidence to suggest a link between certain variants in this gene and the development of potentially lethal ventricular arrhythmias. However, the underlying mechanisms that lead to the development of these arrhythmias, or their possible relationship to certain clinical factors in patients with these arrhythmias, are not well understood.