Identificación de SNPs y fenotipos asociados a encefalopatías epilépticas infantiles: un enfoque integrador desde la Biología de Sistemas

Abstract

Los síndromes epilépticos infantiles, como los de Ohtahara, West, Dravet, Lennox-Gastaut, Landau-Kleffner, GEFS+ y STXBP1, se caracterizan por crisis epilépticas frecuentes y retraso o regresión en el desarrollo. El estudio de los polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs) asociados a estas encefalopatías es esencial para el diagnóstico temprano, la personalización de tratamientos y la comprensión de la patogénesis. Este trabajo analiza los fenotipos y SNPs vinculados a los genes ALG13, ARX, FGF13, STXBP1, SCN1A y GRIN2A, utilizando datos del catálogo GWAS y la plataforma Ensembl para predecir el efecto de las variantes. Los fenotipos comunes incluyen el nivel educativo alcanzado y las habilidades matemáticas, sugiriendo un impacto en el rendimiento cognitivo. Variantes en GRIN2A, SCN1A y STXBP1 afectan significativamente la función proteica, destacando la variante rs201820102 en ALG13 como una de alto impacto, con graves consecuencias para el desarrollo neurológico.

Infantile epilepsy syndromes, such as Ohtahara, West, Dravet, Lennox-Gastaut, Landau-Kleffner, GEFS+, and STXBP1, are characterized by frequent epileptic seizures and developmental delay or regression. The study of single nucleotide polymorphisms (SNPs) associated with these encephalopathies is essential for early diagnosis, personalized treatments, and understanding pathogenesis. This work analyzes the phenotypes and SNPs linked to the genes ALG13, ARX, FGF13, STXBP1, SCN1A, and GRIN2A, using data from the GWAS catalog and the Ensembl platform to predict the effects of the variants. Common phenotypes include educational attainment and mathematical abilities, suggesting an impact on cognitive performance. Variants in GRIN2A, SCN1A, and STXBP1 significantly affect protein function, with the rs201820102 variant in ALG13 identified as high impact, potentially leading to severe consequences for neurological development.