Alteraciones congénitas de las proteínas estructurales

Abstract

[ES] El colágeno y la fibrilina son es un tipo de proteínas estructurales que forman parte de la matriz extracelular en tendones y ligamentos, huesos, músculos, piel, etc. Las alteraciones de alguna de estas proteínas genera patologías como: El síndrome de Loeys-Dietz (LDS) es un trastorno del tejido conectivo causado por mutaciones en genes que codifican para el receptor 1 o 2 de TGFB. El síndrome de Marfan (MFS) es un trastorno hereditario autosómico dominante, común del tejido conectivo causado por mutaciones en el gen de la fibrillina-1 (FBNl). El síndrome de Ehlers-Danlos comprende un grupo heterogéneo de enfermedades, que se caracterizan por la fragilidad de los tejidos conectivos blandos y manifestaciones en piel, ligamentos y articulaciones, vasos sanguíneos y órganos internos. El síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV (vascular), se diagnostica mediante la síntesis de procolágeno tipo 111 anormal en fibroblastos o la mutación del gen del procolágeno tipo 111 (COL3Al).

[EN] Collagen is a type of structural protein that constitutes tendons and nerves, and provides the necessary support of the skin and ligaments. lt's an extracellular matrix protein. Loeys-Dietz syndrome (LDS) is a connective tissue disorder caused by mutations in genes encoding TGFB 1 or 2 receptor. Marfan syndrome (MFS) is an autosomal dominant, common connective tissue disorder with prominent manifestations in the skeletal, ocular and cardiovascular systems, is caused by mutations in the fibrillin-1 (FBNl) gene. Ehlers-Danlos syndrome comprises a heterogeneous group of diseases, characterized by the fragility of soft connective tissues and generalized manifestations in the skin, ligaments and joints, blood vessels and interna! organs. lt is probably inherited as an autosomal dominant. Ehlers-Danlos syndrome type IV (vascular) is diagnosed by demonstrating that cultured fibroblasts synthesize abnormal type 111 procollagen molecules or by the identification of a mutation in the procollagen type 111.