Alteraciones durante el inicio de la división celular mitótica en el síndrome de microAlteraciones durante el inicio de la división celular mitótica en el síndrome de microcefalia primaria

Abstract

[ES]La microcefalia primaria autosómica recesiva (MCPH) es una enfermedad caracterizada por una reducción del perímetro cefálico. Si bien se han identificado diversos genes implicados en el desarrollo de esta enfermedad, en el presente trabajo nos hemos centrado únicamente en el análisis del gen MCPH1. También hemos analizado el papel de la enzima Topoisomerasa II durante la mitosis. Para llevar a cabo este trabajo, en primer lugar se analizó la progresión mitótica de muestras de pacientes MCPH1 y controles en respuesta a drogar que alteran la mitosis. En segundo lugar se realizó un análisis de las alteraciones de la estructura cromosómica en los pacientes MPCH1 a partir de esas mismas muestras. Nuestro estudio ha confirmado que el MCPH1 tiene un papel muy importante en la condensación cromosómica. Además, MCPH1 regula la acción de Topoisomerasa II durante la condensación y resolución de los cromosomas en metafase.

[EN]Primary autosomal recessive microcephaly (MCPH) is a disease characterized by reduced head circumference. Several genes have been described to be involved in the development of this disease, yet we in the present work we have focused solely on the analysis of the MCPH1 gene. We have also analyzed the role of the enzyme Topoisomerase II during mitosis. To perform this work, first mitotic progession of patient and control samples was analyzed. Next, we performed an analysis of the alterations in chromosome structure in the same amples from MCPH1 patients. Our study has confirmed that MCPH1 plays an importat role in chromosome condensation. Furthermore, MCPH1 regulates Topoisomerase II activiy during the condensation and resolution of metaphase chromosomes.