Fisioterapia en la Enfermedad de Angelman. Estudio de un caso

Abstract

[ES]La enfermedad o síndrome de Angelman (EA) es un trastorno del neurodesarrollo de causa genética. Se caracteriza por un retraso severo del desarrollo, trastornos del habla, ataxia de la marcha y/o temblores de las extremidades, con un fenotipo conductual único que incluye comportamiento alegre y risa excesiva. En el caso que se presenta, el diagnóstico de la paciente de EA no es definitivo, por lo que la finalidad de este trabajo ha sido mostrar un protocolo de tratamiento fisioterápico que se adapte a los síntomas y necesidades de la paciente. Se ha llevado a cabo una exploración neurológica exhaustiva a partir de la cual se ha planteado un tratamiento que incluye rehabilitación virtual, ejercicios de equilibración, psicomotricidad y ejercicios de Frenkel. Durante la reevaluación los resultados obtenidos han sido favorables, poniendo de manifiesto el cumplimiento de los objetivos propuestos en el planteamiento del tratamiento así como la efectividad del mismo.

[EN]Angelman syndrome (AS) is a genetic neuro-development disorder. It is characterized by severe developmental delay, speech disorder, ataxia and / or shaking of the limbs, with a unique behavioral phenotype that includes happy demeanor and excessive laughter. In the case presented, the diagnosis of AD patient is not final, so the purpose of this study was to show a protocol of physiotherapy treatment that suits the symptoms and needs of the patient. I have carried out a thorough neurological examination from which has emerged a treatment involving virtual rehabilitation, balancing exercises, psychomotor and Frenkel exercises. During the re-evaluation, the results have been favorable, demonstrating the fulfillment of the objectives proposed in the approach to treatment and its effectiveness.