Examinando por Autor "Vic-Marfil, Sandra"
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Ítem Análisis funcional de mutantes genéticos de la tropomiosina humana(Jaén: Universidad de Jaén, 2016) Vic-Marfil, Sandra; Franco-Jaime, Diego; Universidad de Jaén. Biología Experimental[ES]Una nueva mutación en el gen de la tropomiosina humana 1 (TPM1) ha sido identificada en un paciente diagnosticado con Cardiomiopatía Hipertrófica en el Hospital Regional “Ciudad de Jaén”. En este trabajo planteamos que dicho cambio de ácido glutámico por lisina en la posición 62 de la secuencia peptídica (E62K) podría ser disfuncional y por tanto, podría ser causativa de dicha enfermedad. Dado que una mutación en la misma posición del gen TPM1, pero afectando de modo diferente (E62Q) ha sido previamente identificada en una familia con esta misma patología, hemos decidido estudiar sus efectos funcionales de forma paralela. Para ello, cimentamos nuestros estudios experimentales sobre la técnica de mutagénesis dirigida con la que hemos introducido de forma selectiva cambios nucleotídicos (E62K y E62Q respectivamente). La transfección de estos plásmidos en células cardiomiocíticas HL-1 nos ha permitido revelar que la mutación E62K, pero no la E62Q, provoca un aumento de volumen celular. Además, estas alteraciones se agravan en presencia de un agente pro-hipertrófico, como la angiotensina II. Por tanto, nuestros resultados muestran que la mutación E62K, pero no la E62Q, provoca cambios funcionales en la proteína TPM1.Ítem Efecto de las mutaciones en el gen interferón lambda 4 (INFL4) frente a la resistencia innata contra la infección por VIH-1(Jaén: Universidad de Jaén, 2014-09-15) Vic-Marfil, Sandra; Caruz-Arcos, Antonio; Universidad de Jaén. Biología Experimental[ES]Un polimorfismo genético en interferón lambda 4, está asociado con la curación espontánea así como con la respuesta al interferón alfa en pacientes infectados por el Virus de la Hepatitis C (VHC). Este polimorfismo determina la expresión funcional del gen así como un posible perfil inmunológico más favorable frente posibles infecciones virales. En este trabajo planteamos la hipótesis de que este polimorfismo pudiera tener también un papel protector frente a la infección por el Virus de la Inmunodeficiencia Humana Tipo 1 (VIH-1) en varones drogadictos infectados por el virus de la hepatitis C. Para ello hemos optimizado el diagnóstico de dicho polimorfismo así como determinado las frecuencias genotípicas en una población expuesta al VIH-1 por vía parenteral en dos subgrupos: VIH-1+/VHC+ (coinfectados) y otro VIH-1-/VHC+ 4 (expuestos no infectados). Hemos identificamos que el genotipo TT/TT presenta resistencia innata a la infección por el VIH-1 (O.R. = 0,667), mientras que el genotipo heterocigoto y el homocigoto para la deleción aumentaban la probabilidad de infección (O.R. = 1,653) (p = 0,01). Estos datos contrastan con los previamente publicados por otros dos equipos internacionales en los que no observan asociación genética de INFL3 con resistencia a la infección por VIH-1 en parejas serodiscordantes así como en la progresión a SIDA de la infección. Nuestros datos sugieren que este polimorfismo de INFL4 confiere resistencia innata a la infección por VIH-1 en nuestro grupo de estudio.