Examinando por Autor "Parrilla Orellana, Leonor"
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Ítem DIAGNÓSTICO DE CONDICIONES GENÉTICAS MEDIANTE SECUENCIACIÓN DE EXOMAS.(Jaén: Universidad de Jaén, 2021-01-13) Parrilla Orellana, Leonor; Caruz Arcos, Antonio José; Universidad de Jaén. Biología ExperimentalLos pacientes con enfermedades raras pueden llegar a tener un retraso en el diagnóstico de hasta más de 10 años mediante métodos convencionales, durante los cuales, debido a la falta de este, no se le han administrado los tratamientos y cuidados correspondientes a su patología. Un diagnóstico basado en las nuevas técnicas de secuenciación podría reducir este tiempo de manera considerable, además de facilitar la identificación y el estudio de los posibles genes que se encuentren vinculados a las enfermedades, adicionalmente supondría una reducción significativa en el coste global del diagnóstico. En este trabajo se estudia el impacto de las nuevas técnicas de secuenciación como método de diagnóstico y sus implicaciones a nivel costo-beneficio y, concretamente, sitúa las polineuropatías hereditarias de Charcot-Marie-Tooth como ejemplo de este estudio en la presente revisión.