Examinando por Autor "Navarrete-Loza, Alexandra M."
Mostrando 1 - 1 de 1
- Resultados por página
- Opciones de ordenación
Ítem ESTUDIO CLÍNICO Y GENÉTICO DE NEUROPATÍAS PERIFÉRICAS: WHOLE EXOME SEQUENCE (WES) Y ANALISIS BIOINFORMÁTICO.(2021-02-24) Navarrete-Loza, Alexandra M.; CARUZ ARCOS, Antonio J.; Universidad de Jaén. Biología Experimental[ES]La neuropatía periférica (NP) hereditaria presenta gran heterogeneidad clínica y genética. La prevalencia oscila entre 3 a 6%. Clínicamente es motora, sensitiva o mixta y por su naturaleza, axonal o desmielinizante. Estas características, definen un perfil clínico que orienta a la etiología. En las polineuropatías crónicas, su origen genético suele conducir a una odisea diagnóstica. En este estudio, partiendo de un caso clínico, se desarrolló un algoritmo clínico-genómico-bioinformático en base a Whole- Exome-Sequence(WES) familiar. Con WES se determinó la mutación de novo (R974L, proteína NMHC-IIC, gen MYH14) como causa probable de CMT axonal, sin sordera ni ronquera, en un tiempo razonable. Así, se ha asociado este fenotipo clínico previamente no descrito, a la mutación encontrada (similar a otros, probable alteración mitocondrial). Esto apoya a WES como solución a la odisea diagnóstica, permitiendo un mejor manejo de pacientes y familiares, así como la posibilidad de plantear estudios derivados de este modelo.