Examinando por Autor "GREGORIO PABLOS, PAULA"
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Ítem GENOTIPO Y RESPUESTA FARMACOLÓGICA EN LAS ENCEFALOPATÍAS EPILÉPTICAS EPILÉPTICAS INFANTILES Y EN EL SÍNDROME STXBP1.(2021-02-16) GREGORIO PABLOS, PAULA; ESTEBAN RUIZ, FRANCISCO J.; Universidad de Jaén. Biología Experimental[ES]Las encefalopatías epilépticas infantiles tempranas son un conjunto de encefalopatías epilépticas graves asociadas con la edad, caracterizadas por presentar epilepsia en las primeras semanas o meses de vida, espasmos tónicos y un patrón de brote-supresión en el electroencefalograma. Dentro de este grupo encontramos al síndrome STXBP1, cuyas anomalías fenotípicas principales son la discapacidad intelectual, la epilepsia y trastornos del movimiento. Hoy día, estos síndromes no tienen cura y su tratamiento se centra en paliar los síntomas. El objetivo de este trabajo es establecer una relación entre el genotipo y la respuesta farmacológica de las personas con EIEE y en concreto, del síndrome STXBP1, a fin de poder ofrecer un tratamiento personalizado. Los resultados obtenidos muestran que los fármacos más empleados en el tratamiento de las EIEE son los antiepilépticos, en concreto los de primera generación, además este estudio evidencia la falta de información actual sobre estos síndromes.